مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

330
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

493
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

آنالیز مولکولی ژن GALNS در 8 بیمار ایرانی مبتلا به موکو پلی ساکاریدوز تیپ 4

صفحات

 صفحه شروع 222 | صفحه پایان 231

چکیده

 زمینه و هدف: موکوپلی ساکاریدوز IVA (سندرم مورکیو نوع A) یک اختلال ذخیره ای لیزوزومی ناشی از جهش در ژن GALNS برروی بازوی بلند کروموزوم 16 است و به روش اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. تا به امروز, بیش از 300 جهش مختلف مرتبط با MPS IVA گزارش شده است. ناهمگونی جهش‫ ها می‫ تواند منجر به اختلاف در تفسیر نتایج آزمایش مولکولی شود, زیرا تغییرات و یا جهش‫ های جدید با اهمیت نامعلوم, ممکن است به طور مکرر شناسایی شوند. هدف از این مطالعه, تحلیل جهش‫ های GALNS در بیماران ایرانی مبتلا به MPS IVA بود. ‬ ‬ ‬ ‬ روش کار: غربالگری جهش‫ های ژن GALNS با استفاده از روش توالی یابی مستقیم برروی نمونه های DNA از 8 بیمارایرانی MPS IVA غیر خویشاوند انجام شد. ‬ یافته ها: مطالعه حاضر سه جهش احتمالا جدید و چهار جهش قبلا گزارش شده را شناسایی نمود. همچنین سه جهش جدید بد معنی c. 680T>C (p. F227S) در اگزون 7, (c. G949C (p. G317R و (c. 956G>C (p. R319T در اگزون 9 در سه بیمار مختلف ایرانی MPS IVA پیدا شد. تجزیه و تحلیل بیوانفورماتیک, جهش‫ های جدید را عامل بیماری پیش بینی کرد. ‬ نتیجه گیری: یافته های مطالعه حاضر نشانگر عدم تجانس مولکولی ژن GALNS در بیماران ایرانی بود, همچنین این مطالعه موفق به یافتن سه جهش جدید عامل MPS IVA در بیماران ایرانی گردید, که در تشخیص, مشاوره ژنتیک و تشخیص قبل از تولد خانواده های مبتلا کمک کننده است.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

    استناددهی

    APA: کپی

    صابری، سیدحسینعلی، کمالی دهقان، بهنام، فرشیدی، شهلا، هوشمند، سیدمسعود، و جزایری، روشنک. (1399). آنالیز مولکولی ژن GALNS در 8 بیمار ایرانی مبتلا به موکو پلی ساکاریدوز تیپ 4. مجله دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی اردبیل، 20(2 )، 222-231. SID. https://sid.ir/paper/409109/fa

    Vancouver: کپی

    صابری سیدحسینعلی، کمالی دهقان بهنام، فرشیدی شهلا، هوشمند سیدمسعود، جزایری روشنک. آنالیز مولکولی ژن GALNS در 8 بیمار ایرانی مبتلا به موکو پلی ساکاریدوز تیپ 4. مجله دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی اردبیل[Internet]. 1399؛20(2 ):222-231. Available from: https://sid.ir/paper/409109/fa

    IEEE: کپی

    سیدحسینعلی صابری، بهنام کمالی دهقان، شهلا فرشیدی، سیدمسعود هوشمند، و روشنک جزایری، “آنالیز مولکولی ژن GALNS در 8 بیمار ایرانی مبتلا به موکو پلی ساکاریدوز تیپ 4،” مجله دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی اردبیل، vol. 20، no. 2 ، pp. 222–231، 1399، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/409109/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

  • ثبت نشده است.
  • مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button