مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

مقاله مقاله نشریه

مشخصات مقاله

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

729
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

394
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

1

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

بررسی ژنتیکی دو بیمار ایرانی مبتلا به موکوپلی ساکاریدوز تیپ 4 (سندرم مورکیو) با استفاده از تکنیک Next Generation Sequencing) NGS) و مشاهده جهش بیماری زای c. 313A>G برای اولین بار در جمعیت ایرانی

صفحات

 صفحه شروع 182 | صفحه پایان 191

چکیده

 اهداف سندرم مورکیو یکی از تیپ های بیماری موکوپلی ساکاریدوز (تیپ چهار) است که دارای وراثت مغلوب اتوزومی است و بر اثر نقص در دو ژن GALNS (مورکیو A) و GLB1 (مورکیو B) ایجاد می شود. شیوع این بیماری تقریباً یک در هر 200 هزار تولد نوزاد زنده در جهان تخمین زده شده است که بیشترین مبتلایان تقریباً مربوط به خاورمیانه به دلیل نرخ بالاتر ازدواج خویشاوندی است. شایع ترین علائم بالینی این بیماری شامل اختلالات اسکلتی, مشکلات شنوایی و بینایی, کاهش رشد جسمانی و ناهنجاری قلبی است. مواد و روش ها در این مطالعه دو فرد مبتلا به سندرم مورکیو (یکی نوع A و دیگری نوع B) که هر دو حاصل ازدواج خویشاوندی بودند مورد بررسی ژنتیکی قرار گرفتند تا جهش یا جهش های عامل بیماری آن ها پیدا شود. DNA افراد تخلیص شد و سپس با استفاده از تکنیک SGN (Whole Exome Sequencing) تعیین توالی انجام شد. پس از دریافت نتایج, برای تأیید جهش های پیدا شده, تعیین توالی سنگر انجام شد تا جهش مشاهده شده به این روش تأیید شود. یافته ها در هر دو مبتلا جهش عامل بیماری به شکل هموزیگوت مشاهده شد که یکی از آن ها دارای جهش c. 443G>A در اگزون 4 ژن GLB1 بود و در مبتلای دیگر نیز جهش c. 313A>G در اگزون 3 ژن GALNS مشاهده شد. نتیجه گیری دو جهش بیماری زای عامل بیماری سندرم مورکیو در دو فرد ایرانی در این مطالعه دیده شد که تکنیک NGS روش بسیار خوب و قابل اعتمادی برای پیدا شدن این دو جهش بود. جهش c. 313A>G در ژن GALNS برای اولین بار در این مطالعه دیده شد و تا به حال این جهش در دنیا گزارش نشده بود.

استنادها

ارجاعات

استناددهی

APA: کپی

شفاعت، سیدمهدی، هاشمی، مهرداد، مجد، احمد، عبیری، مریم، و زینلی، سیروس. (1399). بررسی ژنتیکی دو بیمار ایرانی مبتلا به موکوپلی ساکاریدوز تیپ 4 (سندرم مورکیو) با استفاده از تکنیک Next Generation Sequencing) NGS) و مشاهده جهش بیماری زای c. 313A>G برای اولین بار در جمعیت ایرانی. افق دانش، 26(2 )، 182-191. SID. https://sid.ir/paper/406793/fa

Vancouver: کپی

شفاعت سیدمهدی، هاشمی مهرداد، مجد احمد، عبیری مریم، زینلی سیروس. بررسی ژنتیکی دو بیمار ایرانی مبتلا به موکوپلی ساکاریدوز تیپ 4 (سندرم مورکیو) با استفاده از تکنیک Next Generation Sequencing) NGS) و مشاهده جهش بیماری زای c. 313A>G برای اولین بار در جمعیت ایرانی. افق دانش[Internet]. 1399؛26(2 ):182-191. Available from: https://sid.ir/paper/406793/fa

IEEE: کپی

سیدمهدی شفاعت، مهرداد هاشمی، احمد مجد، مریم عبیری، و سیروس زینلی، “بررسی ژنتیکی دو بیمار ایرانی مبتلا به موکوپلی ساکاریدوز تیپ 4 (سندرم مورکیو) با استفاده از تکنیک Next Generation Sequencing) NGS) و مشاهده جهش بیماری زای c. 313A>G برای اولین بار در جمعیت ایرانی،” افق دانش، vol. 26، no. 2 ، pp. 182–191، 1399، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/406793/fa

مقالات مرتبط نشریه ای

مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button