مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

مقاله مقاله نشریه

مشخصات مقاله

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

457
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

499
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

بررسی ارتباط بین نارسایی های کلیه و اسفروسیتوز ارثی در خانواده های ایرانی

صفحات

 صفحه شروع 47 | صفحه پایان 56

چکیده

 مقدمه: آنیون مبدل 1 (AE1) که همچنین باند3 نیز نامیده می شود, یکی از پروتیین های فراوان در غشای گلبول قرمز و سلول های intercalated لوله ای توبولی کلیه با دو ایزو فوم متفاوت (eAE1 و kAE1 به ترتیب) است. جهش های ژن مبدل آنیونی 1 (AE1) می تواند باعث اسفروسیتوز ارثی (HS) و اسیدوز توبولار دیستال کلیه (dRTA) شود. مواد و روش ها: در خانواده های ایرانی حاضر, پنج بیمار اسفروسیتوز ارثی با علایم مربوط به مشکلات کلیوی که از بیمارستان کودکان علی اصغر (ع) بررسی شده است. یک بیمار مشکوک به dRTA برای تجزیه و تحلیل ژنتیکی با روش تعیین توالی تمام اگزوم (WES) و توالی یابی سنگر استفاده شد. داده ها با استفاده از آزمون آماری Wilcoxon signed-rank در نرم افزار SPSS مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت یافته ها: تظاهرات بالینی و یافته های آزمایشگاهی 5 بیمار مورد مطالعه در کاهش رشد, اسپلنومگالی, عفونت ادرار قابل توجه مشاهده شد همچنین, یکی از 5 بیمار, نارسایی شدید رشد, کوتاهی قد, عفونت ادراری مکرر و ضعف مشاهده شد. ما ترکیبی از یک واریانت بد معنی (missense variant) هموزیگوت (c. 2494C>T. p. Arg832Cys) در ژن SLC4A1 و از یک جهش بد معنی هتروزیگوت (c. 466C>T. p. Arg156Trp) در ژن کد کننده SPTA1 پیدا کردیم. نتیجه گیری: این نتایج اهمیت نارسایی کلیه با بیماریهای ارثی اسفروسیتوز را تایید کرد. ترکیبی از دو جهش در بیمار 3 به عنوان بیماری اسیدوز توبولار کلیوی دیستال ناقص (idRTA) در بیمار مبتلا آشکار شد. برای اولین بار, مشخصات بالینی و ژنتیکی اسیدوز توبولار کلیوی ناقص دیستال را در بیمار مبتلا گزارش کردیم.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

    استناددهی

    APA: کپی

    شهاب موحد، زهرا، مجد، احمد، سیاسی تربتی، الهام، و زینلی، سیروس. (1399). بررسی ارتباط بین نارسایی های کلیه و اسفروسیتوز ارثی در خانواده های ایرانی. پژوهش های آسیب شناسی زیستی (علوم پزشکی مدرس)، 23(5 )، 47-56. SID. https://sid.ir/paper/411616/fa

    Vancouver: کپی

    شهاب موحد زهرا، مجد احمد، سیاسی تربتی الهام، زینلی سیروس. بررسی ارتباط بین نارسایی های کلیه و اسفروسیتوز ارثی در خانواده های ایرانی. پژوهش های آسیب شناسی زیستی (علوم پزشکی مدرس)[Internet]. 1399؛23(5 ):47-56. Available from: https://sid.ir/paper/411616/fa

    IEEE: کپی

    زهرا شهاب موحد، احمد مجد، الهام سیاسی تربتی، و سیروس زینلی، “بررسی ارتباط بین نارسایی های کلیه و اسفروسیتوز ارثی در خانواده های ایرانی،” پژوهش های آسیب شناسی زیستی (علوم پزشکی مدرس)، vol. 23، no. 5 ، pp. 47–56، 1399، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/411616/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

  • ثبت نشده است.
  • مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button