مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

مقاله مقاله نشریه

مشخصات مقاله

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

528
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

413
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

وقوع و سهم تغییرات توالی ژن های BRCA1/2 در سلول زایشی مبتلایان سرطان پستان

صفحات

 صفحه شروع 559 | صفحه پایان 570

چکیده

 زمینه و هدف: سرطان پستان شایع ترین شکل سرطان وراثتی در جهان است. این سرطان یک علت مهم مرگ و میر میان زنان است. پنج تا 10 درصد از همه موارد سرطان پستان و تخمدان به علت جهش های پرنفوذ ژن های مستعد کننده سرطان پستان در سلول های زایشی می باشد. ژن های BRCA1 و BRCA2 برای نصف این موارد در نظر گرفته می شوند, لذا درخواست غربالگری جهش های این دو ژن رو به افزایش است. نتایج این تست ها بر مدیریت کلینیکی افراد در معرض خطر اثر دارد. هدف از این تحقیق شناسایی جهش های این دو ژن در صد خانواده ایرانی با خطر بالای این بیماری است.روش بررسی: ما صد خانواده را که حداقل در یکی از گروه های در معرض خطر قرار داشتند, مورد ارزیابی قرار دادیم. کل توالی های کد دهنده و مرزهای اگزون - اینترون ژن های BRCA1/2 در اعضای بیمار این خانواده ها و افراد گروه کنترل به وسیله توالی یابی مستقیم و MLPA بررسی شد.یافته ها: در مطالعه حاضر جهش های جدید زیر شناسایی شد: p.Gly1140Ser, p.Ile26Val, p.Leu1418X, p.Glu23Gln, p.Leu3X, p.Asn1403His, p.Asn1403Asp, p.Lys581X, p.Pro938Arg, p.Thr77Arg, p.Leu6Val, p.Arg7Cys, p.Leu15Ile, p.Ser177Thr, IVS7+83 (-TT), IVS8 -70 (-CATT), IVS2+9 (G>C), IVS1-20 (G>A), IVS1-8 (A>G), p.Met1Ile, IVS2+24 (A>G), IVS5-8 (A>G), IVS2 (35-39) TTcctatGAT, IVS13+9 G>C  در ژنBRCA1  و جهش های p.Glu1391Gly, 1994-1995 (InsA), IVS6-70 (T>G), p.Val1852Ile در ژن BRCA2.نتیجه گیری: ده عدد از کل جهش های شناسایی شده احتمالا بیماری زا بوده و خانواده های با جهش های بیماری زا 16 درصد کل خانواده های مورد بررسی را به خود اختصاص دادند. به علاوه از تعداد کل جایگزینی های و بازآرایی ها که 42 عدد بود, 80 درصد آنها مربوط به ژن BRCA1 و 20 درصد ناشی از ژن BRCA2 بود.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    کشاورزی، فاطمه، نفیسی، ناهید، سیرتی، فریدون، فلاح، محمدصادق، صالحی، رضا، حریری، زهرا، شهاب موحد، زهرا، وحیدی، مریم، شریفی، زهره، شرفی فرزاد، مریم، و زینلی، سیروس. (1390). وقوع و سهم تغییرات توالی ژن‌ های BRCA1/2 در سلول زایشی مبتلایان سرطان پستان. مجله دانشکده پزشکی، 69(9)، 559-570. SID. https://sid.ir/paper/446850/fa

    Vancouver: کپی

    کشاورزی فاطمه، نفیسی ناهید، سیرتی فریدون، فلاح محمدصادق، صالحی رضا، حریری زهرا، شهاب موحد زهرا، وحیدی مریم، شریفی زهره، شرفی فرزاد مریم، زینلی سیروس. وقوع و سهم تغییرات توالی ژن‌ های BRCA1/2 در سلول زایشی مبتلایان سرطان پستان. مجله دانشکده پزشکی[Internet]. 1390؛69(9):559-570. Available from: https://sid.ir/paper/446850/fa

    IEEE: کپی

    فاطمه کشاورزی، ناهید نفیسی، فریدون سیرتی، محمدصادق فلاح، رضا صالحی، زهرا حریری، زهرا شهاب موحد، مریم وحیدی، زهره شریفی، مریم شرفی فرزاد، و سیروس زینلی، “وقوع و سهم تغییرات توالی ژن‌ های BRCA1/2 در سلول زایشی مبتلایان سرطان پستان،” مجله دانشکده پزشکی، vol. 69، no. 9، pp. 559–570، 1390، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/446850/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button