مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

4,198
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

1,294
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

خصوصیات بالینی و آزمایشگاهی سندرم رت: گزارش 20 مورد

صفحات

 صفحه شروع 20 | صفحه پایان 24

چکیده

 زمینه و اهداف: سندرم رت یک بیماری نورودژنراتیو پیشرونده نادر است که تنها در دختران دیده می شود. از ویژگی های آن رفتار اوتیستیک, حرکات تشنجی, فقدان حرکات هدفمند و وجود حرکات کلیشه ای در دستها می باشد. تشخیص بیماری بر اساس یافته های بالینی بوده و این بیماری باید از عقب ماندگی ذهنی ایدیوپاتیک, فلج مغزی و اوتیسم افتراق داده شود.روش بررسی: در این بررسی توصیفی گذشته نگر 20 بیمار با معیارهای بالینی سندرم کلاسیک که به بخش اعصاب کودکان ارجاع داده شده بودند مورد مطالعه قرار گرفتند. ارزیابی ژنتیکی در مرکز ما مقدور نبود.یافته ها: سن بیماران, سن هنگام تشخیص و سن شروع علایم به ترتیب 4.75±3.17 سال, 3.90±2.36 سال و 10.95±3.52 ماه بود. تاخیر زمانی قابل توجه بین شروع علایم و تشخیص بیماری وجود داشت. تنها در یک مورد (5 درصد) قبل از ارجاع تشخیص درست مطرح شده بود. یافته های بالینی بیماران عبارت بود از: دوره تکامل طبیعی تا 6 ماهگی (90% موارد), ازدست رفتن حرکات هدفمند دستها (100% موارد), حرکات کلیشه ای دستها (95% موارد), الگوی تنفسی غیر عادی (30% موارد), نوار مغزی غیرطبیعی (100% موارد), حرکات تشنجی (70% موارد), رفتار اوتیستیک (100% موارد) و دندان قروچه (50% موارد). شرح حال به نفع وجود مورد مشابه در خانواده در تمام موارد منفی بود.نتیجه گیری: سندرم رت در کشور ما کمتر ازمیزان مورد انتظار تشخیص داده می شود. برای تشخیص به موقع این سندرم آشنایی با سرنخهای بالینی ویژه و داشتن ظن قوی ضروری است.

استنادها

  • ثبت نشده است.

    • ارجاعات

  • ثبت نشده است.

    • استناددهی

    APA: کپی

    برزگر، محمد، و شعاران، مریم. (1389). خصوصیات بالینی و آزمایشگاهی سندرم رت: گزارش 20 مورد. مجله پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تبریز، 32(5)، 20-24. SID. https://sid.ir/paper/47114/fa

    Vancouver: کپی

    برزگر محمد، شعاران مریم. خصوصیات بالینی و آزمایشگاهی سندرم رت: گزارش 20 مورد. مجله پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تبریز[Internet]. 1389؛32(5):20-24. Available from: https://sid.ir/paper/47114/fa

    IEEE: کپی

    محمد برزگر، و مریم شعاران، “خصوصیات بالینی و آزمایشگاهی سندرم رت: گزارش 20 مورد،” مجله پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تبریز، vol. 32، no. 5، pp. 20–24، 1389، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/47114/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.

    • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.

    • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا