مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

2,030
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

813
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

خصوصیات بالینی، الکتروفیزلوژیک و ژنتیک بیماری آتروفی عضلانی- نخاعی با شروع در دوران کودکی

صفحات

 صفحه شروع 21 | صفحه پایان 25

چکیده

 زمینه و اهداف: بیماری آتروفی عضلانی- نخاعی (Spinal Muscular Atrophy, SMA) یکی از اختلالات شایع اتوزوم مغلوب بوده که بعلت تحلیل سلولهای شاخ قدامی نخاعی منجر به ضعف و آتروفی عضلانی پیشرونده می شود. در طی ده سال گذشته پیشرفت های عظیمی در زمینه تشخیص این بیماری حاصل شده است. معهذا هنوز درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد. هدف از این مطالعه بررسی خصوصیات بالینی انواع مختلف SMA در منطقه آذربایجان شرقی و بهبود روشهای تشخیصی آن و فراهم نمودن امکان تشخیص قبل از تولد با بررسی حذف ژنی بود.روش بررسی: بیماران با تشخیص SMA مراجعه کننده به بیمارستان کودکان از اول دی ماه 1382 لغایت اسفند ماه 1384 وارد مطالعه شدند. تشخیص بیماری SMA بر اساس یافته های بالینی و بررسی الکتروفیزیولوژی و یا مطالعات ژنتیک بود. خصوصیات بالینی و تغییرات الکتروفیزیولوژیک در تمام بیماران ارزیابی شد. حذف ژنهای neuronal apoptosis inhibitory protein (NAIP), survival motor neuron (SMN) در تمام بیماران به روش PCR بررسی شد. بر اساس سن شروع و سن مرگ و کسب مهارت های حرکتی و وضعیت سرپا بودن بیمار, بیماران به سه گروه SMA, تیپ های I تا III طبقه بندی شدند.یافته ها: از چهل و دو بیمار, 28 مورد (66.7%) مذکر و 14 مورد (33.3%) مونث بودند. سی نفر (71.6%) از بیماران SMA تیپ I, 9 نفر (21.4%) تیپ II, 2 نفر (4.8%) تیپ III و یک نفر (2.4%) نوع دیافراگماتیک بودند. در تمام بیماران ضعف قرینه (عمدتا پروگزیمال) و کاهش بارز یا فقدان رفلکس های وتری وجود داشت. فاسیکولاسیون زبان در 59.5% بیماران مشاهده شد. حذف شدگی ژن SMN در 78.5% بیمارن و حذف شدگی ژن NAIP در 54.8% بیماران مشاهده شد. شواهد دنراسیون در 92.8% بیماران در بررسی الکتروفیزیولوژیک وجود داشت. حذف شدگی ژن NAIP در بیماران تیپ I, شایع تر و با شدت بیماری ارتباط معنی دار داشت (P=0.011).نتیجه گیری: تشخیص قطعی SMA می تواند بر اساس علایم بالینی تی پیک و تغییرات الکتروفیزیولوژیک و حذف ژنی داده شود. تشخیص ژنتیکی SMA می تواند پایه تشخیصی قبل از تولد SMA قرار گیرد.

استنادها

  • ثبت نشده است.

    • ارجاعات

  • ثبت نشده است.

    • استناددهی

    APA: کپی

    بزرگر، محمد، جامعی خسروشاهی، احمد، جبارپوربنیادی، مرتضی، و توپچی زاده، وحیده. (1386). خصوصیات بالینی, الکتروفیزلوژیک و ژنتیک بیماری آتروفی عضلانی- نخاعی با شروع در دوران کودکی. مجله پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تبریز، 29(2)، 21-25. SID. https://sid.ir/paper/47572/fa

    Vancouver: کپی

    بزرگر محمد، جامعی خسروشاهی احمد، جبارپوربنیادی مرتضی، توپچی زاده وحیده. خصوصیات بالینی, الکتروفیزلوژیک و ژنتیک بیماری آتروفی عضلانی- نخاعی با شروع در دوران کودکی. مجله پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تبریز[Internet]. 1386؛29(2):21-25. Available from: https://sid.ir/paper/47572/fa

    IEEE: کپی

    محمد بزرگر، احمد جامعی خسروشاهی، مرتضی جبارپوربنیادی، و وحیده توپچی زاده، “خصوصیات بالینی, الکتروفیزلوژیک و ژنتیک بیماری آتروفی عضلانی- نخاعی با شروع در دوران کودکی،” مجله پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تبریز، vol. 29، no. 2، pp. 21–25، 1386، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/47572/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.

    • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.

    • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا