مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

897
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

650
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

شناسایی جهش A1430G در زیر واحد آلفا-1 کانال سدیمی (SCN1A) در یک بیمار مبتلا به صرع شبه +GEFS

صفحات

 صفحه شروع 60 | صفحه پایان 66

چکیده

 زمینه و هدف: ژن SCN1A کد کننده زیر واحد آلفا-1 از کانال سدیمی در سیستم عصبی می باشد. جهش در این ژن علت اصلی صرع میوکلونیک شدید نوزادان و صرع منتشر همراه با تب (GEFS+) برشمرده می شود. هدف این تحقیق, غربالگری جهش های ژن SCN1A در بیماران مبتلا به صرع منتشر همراه با تب و نیز صرع منتشر ایدیوپاتیک است.روش بررسی: در این مطالعه توصیفی - آزمایشگاهی پس از مشاوره ژنتیک با 30 بیمار و خانواده آنها, نمونه های خون محیطی از بیماران جمع آوری و DNA با روش حذف نمکی استخراج گردید. واکنش PCR در شرایط استاندارد بهینه سازی و اگزون های 16 تا 26 از ژن Scn1a به کمک پرایمرهای اختصاصی, تکثیر و در شرایط دناتوره مورد بررسی پلی مورفیسم فضایی قطعات تک زنجیره (SSCP) و در پی آن تعیین توالی قرار گرفتند.یافته ها: نتایج به دست آمده در یکی از بیماران مبتلا به صرع منتشر ایدیوپاتیک بر وجود جهش بدمعنی 4289c>g به شکل هتروزیگوت دلالت داشت. این تغییر باعث تبدیل اسید آمینه آلانین موقعیت 1430 به گلایسین (A1430G) می شود.نتیجه گیری: تاثیر مستقیم این جهش در بیماری فرد مبتلا به بررسی های بیشتر نیاز دارد, هر چند بروز آن به صورت هتروزیگوت با ماهیت غالب بروز بیماری صرع همخوانی دارد.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    خادمی، سولماز، احدی، علی محمد، مهوری، جعفر، آیت، هدی، فرخی، عفت، مرادی، محمدتقی، و هاشم زاده چالشتری، مرتضی. (1390). شناسایی جهش A1430G در زیر واحد آلفا-1 کانال سدیمی (SCN1A) در یک بیمار مبتلا به صرع شبه +GEFS. مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد (Journal of Shahrekord University of Medical Sciences)، 13(4)، 60-66. SID. https://sid.ir/paper/58634/fa

    Vancouver: کپی

    خادمی سولماز، احدی علی محمد، مهوری جعفر، آیت هدی، فرخی عفت، مرادی محمدتقی، هاشم زاده چالشتری مرتضی. شناسایی جهش A1430G در زیر واحد آلفا-1 کانال سدیمی (SCN1A) در یک بیمار مبتلا به صرع شبه +GEFS. مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد (Journal of Shahrekord University of Medical Sciences)[Internet]. 1390؛13(4):60-66. Available from: https://sid.ir/paper/58634/fa

    IEEE: کپی

    سولماز خادمی، علی محمد احدی، جعفر مهوری، هدی آیت، عفت فرخی، محمدتقی مرادی، و مرتضی هاشم زاده چالشتری، “شناسایی جهش A1430G در زیر واحد آلفا-1 کانال سدیمی (SCN1A) در یک بیمار مبتلا به صرع شبه +GEFS،” مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد (Journal of Shahrekord University of Medical Sciences)، vol. 13، no. 4، pp. 60–66، 1390، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/58634/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button