مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

825
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

552
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB7/11 در بیماران ناشنوای غیر سندرومی مغلوب اتوزومی استان همدان

صفحات

 صفحه شروع 8 | صفحه پایان 18

چکیده

 زمینه و هدف: ناشنوایی متداول ترین نقص حسی در انسان است. ناشنوایی ممکن است هدایتی, حسی - عصبی یا ترکیبی از هر دو, سندرومی یا غیرسندرومی, پیش از تکلم یا پس از تکلم باشد. به دلیل پیچیدگی مکانیسم شنوایی جای تعجب نیست که چند صد ژن در ایجاد ناشنوایی توارثی نقش داشته باشند. تاکنون 152 لوکوس شناسایی شده که با رایج ترین نوع ناشنوایی یعنی ناشنوایی غیرسندرومی مرتبط هستند. هدف از این مطالعه تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB7/11 در خانواده هایی با ناشنوایی غیرسندرومی مغلوب اتوزومی از استان همدان می باشد.روش بررسی: در این مطالعه توصیفی آزمایشگاهی, 24 خانواده با ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی از استان همدان بررسی شد. خانواده های انتخاب شده در این مطالعه, ازدواج خویشاوندی داشتند و از نظر جهش های ژن GJB2 منفی بودند. تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی توسط 7 نشانگر برای لوکوس DFNB7/11 صورت گرفت.یافته ها: پس از بررسی خانواده های مختلف, یک خانواده از 24 خانواده (%4.16) با لوکوس DFNB7/11 پیوستگی نشان داد, ولی در بررسی اگزون های مختلف و پروموتر ژن TMC1 جهشی یافت نشد. عدم مشاهده ی جهش در ژن TMC1 در خانواده ی مذکور, وجود جهش در نواحی غیر کد کننده ی ژن TMC1 و یا وجود ژن جدیدی در این لوکوس را پیشنهاد می کند. ارزش SLINK و امتیاز LOD این خانواده به ترتیب 1.45 و 0.54 بود.نتیجه گیری: بر اساس نتایج این مطالعه, لوکوس DFNB7/11 اهمیت چندانی در بروز ناشنوایی در جمعیت مورد ندارد, ولی برای تعیین نقش دقیق تر این لوکوس در جمعیت ایرانی مطالعات بیشتر ضروری است.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    پوراحمدیان، اعظم، طباطبایی فر، محمدامین، رییسی، سمیه، علی پور، پریا، فتاحی، نجمه، و هاشم زاده چالشتری، مرتضی. (1395). تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB7/11 در بیماران ناشنوای غیر سندرومی مغلوب اتوزومی استان همدان. مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد (Journal of Shahrekord University of Medical Sciences)، 18(3 )، 8-18. SID. https://sid.ir/paper/58747/fa

    Vancouver: کپی

    پوراحمدیان اعظم، طباطبایی فر محمدامین، رییسی سمیه، علی پور پریا، فتاحی نجمه، هاشم زاده چالشتری مرتضی. تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB7/11 در بیماران ناشنوای غیر سندرومی مغلوب اتوزومی استان همدان. مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد (Journal of Shahrekord University of Medical Sciences)[Internet]. 1395؛18(3 ):8-18. Available from: https://sid.ir/paper/58747/fa

    IEEE: کپی

    اعظم پوراحمدیان، محمدامین طباطبایی فر، سمیه رییسی، پریا علی پور، نجمه فتاحی، و مرتضی هاشم زاده چالشتری، “تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB7/11 در بیماران ناشنوای غیر سندرومی مغلوب اتوزومی استان همدان،” مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد (Journal of Shahrekord University of Medical Sciences)، vol. 18، no. 3 ، pp. 8–18، 1395، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/58747/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button