مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

1,020
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

784
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB2 با ناشنوایی اتوزومی مغلوب در خانواده های فاقد جهش های GJB2 در استان خوزستان

صفحات

 صفحه شروع 68 | صفحه پایان 77

چکیده

 زمینه و هدف: ناشنوایی یک نقص حسی رایج در انسان است که نیمی از موارد آن به دلایل ژنتیکی است. ناشنوایی ژنتیکی به انواع نشانگانی و غیر نشانگانی تقسیم می شود که 80 درصد موارد غیر نشانگانی از نوع ناشنوایی غیر نشانگانی اتوزومی مغلوب می باشند. هدف از پژوهش حاضر تعیین سهم لوکوس DFNB2 (ژن MYO7A) در ایجاد ناشنوایی اتوزومی مغلوب در گروهی از خانواده های ناشنوای استان خوزستان می باشد.مواد و روش ها: این مطالعه برروی 26 خانواده دارای ناشنوایی اتوزومی مغلوب با حداقل 4 فرد ناشنوا و منفی برای جهش های GJB2 در استان خوزستان انجام گردید. 22 خانواده دارای ARNSHL و 4 خانواده دارای سندرم آشر بودند. تجزیه و تحلیل پیوستگی با استفاده از نشانگرهای STR (تکرار پشت سر هم کوتاه) مربوط به لوکوس DFNB2 انجام شد. ژنوتیپ مربوط به هر خانواده با روش PCR-PAGE تعیین گردید. هم چنین رسم هاپلوتایپ و محاسبه امتیاز LOD انجام گردید.یافته ها: از مجموع 26 خانواده ناشنوای مورد مطالعه در این تحقیق, پس از بررسی پیوستگی و رسم هاپلوتایپ, دو خانواده (7.7 درصد) به لوکوس DFNB پیوستگی نشان دادند. از میان خانواده ها, یک خانواده (4.5 درصد) دارای ARNSHL و یک خانواده دارای سندرم آشربود.نتیجه گیری: نتایج حاصل از این مطالعه نشان می دهد که سهم لوکوس DFNB2 در ایجاد ناشنوایی در جمعیت استان خوزستان مشابه با سایر مطالعات انجام شده در کشور است و این لوکوس بایستی به همراه سایر لوکوس های مهم جهت بررسی در پانل ناشنوایی مورد توجه قرار گیرد.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

    استناددهی

    APA: کپی

    طهماسبی، پریسا، کاظمی نژاد، سیدرضا، طباطبایی فر، محمدامین، محمدی اصل، جواد، و صاکی، نادر. (1395). بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB2 با ناشنوایی اتوزومی مغلوب در خانواده های فاقد جهش های GJB2 در استان خوزستان. مجله دانشگاه علوم پزشکی اراک (ره‌ آورد دانش)، 19(6 (پیاپی 111))، 68-77. SID. https://sid.ir/paper/69917/fa

    Vancouver: کپی

    طهماسبی پریسا، کاظمی نژاد سیدرضا، طباطبایی فر محمدامین، محمدی اصل جواد، صاکی نادر. بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB2 با ناشنوایی اتوزومی مغلوب در خانواده های فاقد جهش های GJB2 در استان خوزستان. مجله دانشگاه علوم پزشکی اراک (ره‌ آورد دانش)[Internet]. 1395؛19(6 (پیاپی 111)):68-77. Available from: https://sid.ir/paper/69917/fa

    IEEE: کپی

    پریسا طهماسبی، سیدرضا کاظمی نژاد، محمدامین طباطبایی فر، جواد محمدی اصل، و نادر صاکی، “بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB2 با ناشنوایی اتوزومی مغلوب در خانواده های فاقد جهش های GJB2 در استان خوزستان،” مجله دانشگاه علوم پزشکی اراک (ره‌ آورد دانش)، vol. 19، no. 6 (پیاپی 111)، pp. 68–77، 1395، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/69917/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button