مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

2,313
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

786
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

گزارش یک مورد سندرم مارفان همراه با دفورمیتی های شدید اسکلتی با توارث اتوزوم مغلوب (گزارش مورد)

صفحات

 صفحه شروع 207 | صفحه پایان 214

چکیده

 زمینه و هدف: سندرم مارفان یک اختلال ارثی بافت همبند با توارث غالب می باشد که عمدتا در سیستم های اسکلتی, چشمی و قلبی عروقی رخ می دهد.شرح مورد: بیمار حاضر دختر 14 ساله ای است که به دلیل کیفواسکولیوز شدید و نابینایی مراجعه کرده است. وی حاصل ازدواج درجه 3 می باشد. در معاینه, کلوبومای عنبیه چشم چپ همراه با دررفتگی عدسی هر دو چشم و جداشدگی کامل شبکیه دیده شد. در معاینه قفسه صدری pectus excavatum شدید همراه با افزایش نسبت C/T در رادیوگرافی قفسه سینه و کیفواسکولیوز شدید مشاهده  گردید. در سمع قلب سوفل سیستولیک در ناحیه چپ جناغ شنیده می شد. اندام های باریک همراه با انگشتان دست و پا که به صورت کشیده و دراز بودند, هم چنین ارتجاعی بودن مفصل انگشت شست دو دست مشاهده  گردید. علایم Steinberg thumb و Walker-Murdock نیز مثبت بودند. در شجره نامه رسم شده, 3 فرد مبتلا به سندرم مارفان در فامیل وجود داشت که یکی در سن 18 سالگی بر اثر پارگی آئورت فوت شده بود و دیگری پسر دایی 2 ساله و برادر 24 ساله وی که به دلیل کاهش دید (میوپی) و تغییرات اسکلتی خفیف و آراکنوداکتیلی همراه با پرولاپس دریچه میترال تشخیص سندرم مارفان داده شده بود.نتیجه گیری: سندرم مارفان با علایم غیرمعمول از جمله دفورمیتی های شدید اسکلتی و نابینایی می تواند نحوه توارث اتوزوم مغلوب داشته باشد.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    طیبی، نعیمه، و تشکر، مهسا. (1387). گزارش یک مورد سندرم مارفان همراه با دفورمیتی های شدید اسکلتی با توارث اتوزوم مغلوب (گزارش مورد). مجله دانشگاه علوم پزشکی رفسنجان، 7(3 (پی در پی 28))، 207-214. SID. https://sid.ir/paper/70895/fa

    Vancouver: کپی

    طیبی نعیمه، تشکر مهسا. گزارش یک مورد سندرم مارفان همراه با دفورمیتی های شدید اسکلتی با توارث اتوزوم مغلوب (گزارش مورد). مجله دانشگاه علوم پزشکی رفسنجان[Internet]. 1387؛7(3 (پی در پی 28)):207-214. Available from: https://sid.ir/paper/70895/fa

    IEEE: کپی

    نعیمه طیبی، و مهسا تشکر، “گزارش یک مورد سندرم مارفان همراه با دفورمیتی های شدید اسکلتی با توارث اتوزوم مغلوب (گزارش مورد)،” مجله دانشگاه علوم پزشکی رفسنجان، vol. 7، no. 3 (پی در پی 28)، pp. 207–214، 1387، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/70895/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button