مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

1,291
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

169
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

بررسی مولکولی حذف های خوشه ژنی بتا-گلوبین در افراد کم خون مراجعه کننده به آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان کودکان امیرکلا

صفحات

 صفحه شروع 13 | صفحه پایان 18

چکیده

 سابقه و هدف: دلتا بتا تالاسمی و پایداری ارثی هموگلوبین جنینی (Hereditary Persistence of FetalHemoglobin, HPFH) حالتهای هتروژنی هستند که با افزایش هموگلوبین جنینی (Hemoglobin Fetal, Hb F) همراه می باشند. جهش های مربوطه از نوع حذف ژنی می باشند که با روش های معمول هماتولوژیک قابل تشخیص نمی باشند. این مطالعه به منظور تشخیص مولکولی افراد کم خون دارای حذف خوشه ژنی بتا گلوبین مراجعه کننده به آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان کودکان امیرکلا انجام شد.مواد و روشها: این مطالعه مقطعی بر روی 30 بیمار کم خون (14 زن و 16 مرد) با اندکس های هماتولوژیک (MCV<80 fl,MCH<27 pg , Hb A2 متغیر و Hb F افزایش یافته) که فاقد جهش های شایع ژن بتا گلوبین بودند, انجام شد. نمونه ها با روش مولکولیGap-PCR  برای 3 حذف شایع ژن بتا گلوبین شامل دلتا و بتا تالاسمی سیسیلی, وارونگی-حذف شدگی آسیایی هندی و هموگلوبین لپور بررسی شدند.یافته ها: حذف های سیسیلی, آسیایی-هندی و هموگلوبین لپور هر کدام به ترتیب در 6 نفر (20%), 6 نفر (20%) و 1 نفر (3.33%) بیماران وجود داشت و در 17 مورد جهش ناشناخته باقی ماند.نتیجه گیری: نتایج مطالعه نشان داد که انواع حذف در خوشه ژنی بتا گلوبین در این منطقه وجود دارد. بنابراین با غربالگری قبل از ازدواج و تشخیص پیش از تولد می توان موجب افزایش کارایی برنامه پیشگیری تالاسمی ماژور شد.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    احمدی فر، محمدرضا، اخوان نیاکی، هاله، محمودی نشلی، حسن، بنی هاشمی، علی، عزیزی، ماندانا، موسوی، نرگس، پورباقر، رقیه، و یوسفی کمانگری، رضا. (1391). بررسی مولکولی حذف های خوشه ژنی بتا-گلوبین در افراد کم خون مراجعه کننده به آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان کودکان امیرکلا. مجله علمی پژوهشی دانشگاه علوم پزشکی بابل، 14(3 (پی در پی 66))، 13-18. SID. https://sid.ir/paper/73517/fa

    Vancouver: کپی

    احمدی فر محمدرضا، اخوان نیاکی هاله، محمودی نشلی حسن، بنی هاشمی علی، عزیزی ماندانا، موسوی نرگس، پورباقر رقیه، یوسفی کمانگری رضا. بررسی مولکولی حذف های خوشه ژنی بتا-گلوبین در افراد کم خون مراجعه کننده به آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان کودکان امیرکلا. مجله علمی پژوهشی دانشگاه علوم پزشکی بابل[Internet]. 1391؛14(3 (پی در پی 66)):13-18. Available from: https://sid.ir/paper/73517/fa

    IEEE: کپی

    محمدرضا احمدی فر، هاله اخوان نیاکی، حسن محمودی نشلی، علی بنی هاشمی، ماندانا عزیزی، نرگس موسوی، رقیه پورباقر، و رضا یوسفی کمانگری، “بررسی مولکولی حذف های خوشه ژنی بتا-گلوبین در افراد کم خون مراجعه کننده به آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان کودکان امیرکلا،” مجله علمی پژوهشی دانشگاه علوم پزشکی بابل، vol. 14، no. 3 (پی در پی 66)، pp. 13–18، 1391، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/73517/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button