مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

3,593
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

833
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

سندرم عدم حساسیت کامل به آندروژن؛ وقوع دو جهش یکسان در خانواده؟

صفحات

 صفحه شروع 314 | صفحه پایان 318

کلیدواژه

سندرم عدم حساسیت کامل به آندروژن (CAIS)Q2

چکیده

 هدف: نوع کامل نشانگان عدم حساسیت به آندروژن که در سال 1963 توسط موریس و ماهشtesticular feminization نامیده شد وابسته به کروموزوم x با شیوع 64000/1 تا 20000/1 تولد مرد است. ژن گیرنده آندروژن روی کروموزوم x در لوکوس Xq11-12 تنها ژن رسپتور هورمون استروئیدی واقع بر کروموزوم x است. حدود 200 جهش شناخته شده در این جایگاه ژنی رخ می دهد. ظاهر دستگاه تناسلی خارجی, زنانه با واژن کوتاه و کور است. رحم و غالبا لوله های فالوپ و بقایای ساختمان های مولر و ولف موجود نیستند. به دلیل مقاومت ارگان نهایی به عمل آندروژن موی جنسی عانه و زیر بغل تنک است و بیماری اغلب با آمنوره اولیه در سن بلوغ با فتق حاوی بیضه ها در لابیا ماژور تظاهر می کند. نادر بودن وقوع مکرر یک موتاسیون یا بروز جهش جدید در ژن رسپتور آندروژن و یافت نشدن گزارش مشابه از ایران سبب گزارش این مورد جالب شد.معرفی بیمار: مورد گزارش شده فرزند سوم یک زوج منسوب نزدیک (پسر دایی- دختر عمه), نوزادی با فنوتیپ زنانه و فتق مستقیم حاوی بیضه ها در معاینه بدو تولد, کاریو تایپ 46xy و فاقد رحم بود. فرزند اول 15 ساله بزرگ شده به عنوان دختر نیز در شیرخوارگی با فتق حاوی بیضه ها شناخته کاریوتایپ 46xy و فاقد رحم بود. فرزند دوم پسر 6 ساله با بیضه ها و دستگاه تناسلی خارجی طبیعی مردانه و کاریوتایپ 46xy بود. نتیجه گیری: با تایید موارد عدم حساسیت به آندروژن و تکرار آن در خانواده تعیین توالی ژنی و نوع جهش و بررسی فعالیت 5 آلفا ردوکتازی فیببروبلاست های ناحیه ژنیتال امکان بررسی تکرار یک جهش واحد را میسر خواهد ساخت.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    اله وردی، بهار. (1386). سندرم عدم حساسیت کامل به آندروژن؛ وقوع دو جهش یکسان در خانواده؟. مجله بیماریهای کودکان ایران، 17(2 (ویژه نامه پاییز))، 314-318. SID. https://sid.ir/paper/76164/fa

    Vancouver: کپی

    اله وردی بهار. سندرم عدم حساسیت کامل به آندروژن؛ وقوع دو جهش یکسان در خانواده؟. مجله بیماریهای کودکان ایران[Internet]. 1386؛17(2 (ویژه نامه پاییز)):314-318. Available from: https://sid.ir/paper/76164/fa

    IEEE: کپی

    بهار اله وردی، “سندرم عدم حساسیت کامل به آندروژن؛ وقوع دو جهش یکسان در خانواده؟،” مجله بیماریهای کودکان ایران، vol. 17، no. 2 (ویژه نامه پاییز)، pp. 314–318، 1386، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/76164/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button