مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

مقاله مقاله نشریه

مشخصات مقاله

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

1,393
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

629
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

جهش های ژن گلوبین بتا و پلی مورفیسم Gγ XmnI در بیماران تالاسمی اینترمدیا مراجعه کننده به بیمارستان علی اصغر (ع) تهران

صفحات

 صفحه شروع 20 | صفحه پایان 31

چکیده

 سابقه و هدف: تالاسمی اینترمدیا (TI), گروهی از تالاسمی های بتا هستند که از نظر شدت بیماری, بین تالاسمی ماژور و مینور می باشند. در بیشتر کشورهای درگیر, اساس مولکولی TI مشخص شده ولی در کشور ما هنوز بررسی دقیقی در این باره انجام نشده است. در این تحقیق, نتایج فاز نخست یک طرح پژوهشی جامع با هدف بررسی مولکولی TI ارایه شده که دو عامل مهم در ایجاد فنوتیپ TI یعنی جهش های ژن بتا, پلی مورفیسم  XmnIو ارتباط ژنوتیپ/فنوتیپ آن در بیماران TI بررسی شده است.مواد و روش ها: در یک بررسی تجربی و پایلوت, نمونه های 42 فرد مبتلا به TI مراجعه کننده به بیمارستان علی اصغر(ع) تهران پس از استخراج DNA به روشSalting-out , برای یافتن شایع ترین جهش تالاسمی بتا در ایران (IVSII-1(G>A)), توسط ARMS-PCR بررسی شدند. در صورت نبودن جهش در هر دو آلل ژن بتا, این ژن تعیین توالی می شد. هم زمان پلی مورفیسم GγXmnI با استفاده از Rflp و سپس ارتباط بین این پلی مورفیسم و ایجاد TI در بیماران بررسی گردید.یافته ها: از 76 کروموزوم مورد بررسی (38 بیمار),IVSII-1  شایع ترین جهش با تعداد 42 کروموزوم (%55.26) بود. به طور کلی آلل های b0 در 66 کروموزوم (%86.84) و آلل های b+ در 7 کروموزوم (%9.21) یافت گردید. 61 کروموزوم (%80.26) نیز دارای پلی مورفیسم  XmnI بودند. این پلی مورفیسم دارای پیوستگی بالایی با جهش های b0 به ویژه IVSII-1 بود. در هیچ موردی از IVSII-1, پلی مورفیسم XmnI منفی (-/-) مشاهده نشد.نتیجه گیری: به نظر می رسد که وجود پلی مورفیسم XmnI, مهم ترین عامل کاهش شدت بالینی بیماران تالاسمی دارای جهش های شدید b0 و به ویژه IVSII-1, و ایجاد TI در ایران است.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    رجبی، علی، عرب، آیدا، کریمی پور، مرتضی، کاویانی، سعید، ارجمندی رفسنجانی، خدیجه، و زینلی، سیروس. (1390). جهش های ژن گلوبین بتا و پلی مورفیسم Gγ XmnI در بیماران تالاسمی اینترمدیا مراجعه کننده به بیمارستان علی اصغر (ع) تهران. پژوهشی خون، 8(1 (پیاپی 30))، 20-31. SID. https://sid.ir/paper/78423/fa

    Vancouver: کپی

    رجبی علی، عرب آیدا، کریمی پور مرتضی، کاویانی سعید، ارجمندی رفسنجانی خدیجه، زینلی سیروس. جهش های ژن گلوبین بتا و پلی مورفیسم Gγ XmnI در بیماران تالاسمی اینترمدیا مراجعه کننده به بیمارستان علی اصغر (ع) تهران. پژوهشی خون[Internet]. 1390؛8(1 (پیاپی 30)):20-31. Available from: https://sid.ir/paper/78423/fa

    IEEE: کپی

    علی رجبی، آیدا عرب، مرتضی کریمی پور، سعید کاویانی، خدیجه ارجمندی رفسنجانی، و سیروس زینلی، “جهش های ژن گلوبین بتا و پلی مورفیسم Gγ XmnI در بیماران تالاسمی اینترمدیا مراجعه کننده به بیمارستان علی اصغر (ع) تهران،” پژوهشی خون، vol. 8، no. 1 (پیاپی 30)، pp. 20–31، 1390، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/78423/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button