مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

859
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

214
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

فراوانی ناقلین جهش های آلفاتالاسمی در نوزادان

صفحات

 صفحه شروع 106 | صفحه پایان 111

چکیده

 زمینه و هدف: بیماری تالاسمی آلفا شایع ترین نوع هموگلوبینوپاتی در جهان است و ممکن است بیمار مبتلا علایم بالینی متنوعی را از کم خونی بدون علامت گرفته تا کم خونی شدید منجر به مرگ تجربه کند. این مطالعه به منظور ارزیابی فراوانی ناقلین جهش های شایع ژن آلفاگلوبین در نوزادان متولد ساری انجام گردید.روش بررسی: در این مطالعه توصیفی 412 نمونه خون بند ناف نوزادان متولد بیمارستان امیر مازندرانی شهر ساری در سال 1391 به طور تصادفی انتخاب گردید. سپس DNA ژنومی از خون آنان به روش استاندارد فنل- کلروفرم استخراج گردید. با استفاده از تکنیک های Multiplex Gap- PCR و PCR-RFLP وجود سه جهش حذفی, یک تریپلیکیشن و یک جهش نقطه ای ارزیابی شد.یافته ها: فراوانی آللی مجموع کروموزوم های بررسی شده برابر 0.0825 به دست آمد. جهش حذفی - 3.7 با فراوانی آللی 0.0485 دارای بیشترین فراوانی آللی در 824 کروموزوم مورد بررسی بود. فراوانی آللی جهش های - 4.2, anti3.7 تریپلیکیشن و -5nt به ترتیب 0.0206, 0.0109 و 0.0024 تعیین شد. هیچ یک از نوزادان حامل جهش دو حذفی -Med نداشتند.نتیجه گیری: در اکثر نوزادان مبتلا تنها یک نسخه از ژن آلفاگلوبین حذف شده و یا دارای نقص بود که این افراد بدون مشکل قادر به ادامه زندگی هستند. جهش دو حذفی -Med در هیچ یک از نوزادان یافت نشد که نشان می دهد احتمال تولد نوزاد مبتلا به بیماری Hb H در منطقه پایین است.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

    استناددهی

    APA: کپی

    مهدوی، محمدرضا، کوثریان، مهرنوش، کرمی، حسین، مهدوی، مهراد، جلالی، حسین، و روشن، پیام. (1394). فراوانی ناقلین جهش های آلفاتالاسمی در نوزادان. مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی گرگان، 17(4 (پی در پی 56))، 106-111. SID. https://sid.ir/paper/79224/fa

    Vancouver: کپی

    مهدوی محمدرضا، کوثریان مهرنوش، کرمی حسین، مهدوی مهراد، جلالی حسین، روشن پیام. فراوانی ناقلین جهش های آلفاتالاسمی در نوزادان. مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی گرگان[Internet]. 1394؛17(4 (پی در پی 56)):106-111. Available from: https://sid.ir/paper/79224/fa

    IEEE: کپی

    محمدرضا مهدوی، مهرنوش کوثریان، حسین کرمی، مهراد مهدوی، حسین جلالی، و پیام روشن، “فراوانی ناقلین جهش های آلفاتالاسمی در نوزادان،” مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی گرگان، vol. 17، no. 4 (پی در پی 56)، pp. 106–111، 1394، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/79224/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button