مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

1,333
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

562
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

فراوانی جهش های نقطه ای شایع ژن آلفاگلوبین در مراجعین به بیمارستان کودکان امیرکلا بابل (88-1384)

صفحات

 صفحه شروع 75 | صفحه پایان 82

چکیده

 زمینه و هدف: آلفاتالاسمی یکی از اختلالات شایع هموگلوبین می باشد. با توجه به ناهمگونی جهش ها و پیچیدگی فنوتیپ در آلفاتالاسمی, تعیین دقیق نوع جهش زوجین, تنها روش برای تعیین وضعیت جنین در رابطه با تالاسمی است. حذف های شایع در این ژن برای زوجین مشکوک به طور روتین مورد بررسی قرار می گیرد؛ اما جهش های نقطه ای به دلیل نداشتن اطلاعات کافی در مورد فراوانی آنها کمتر مورد توجه قرار می گیرد. این مطالعه به منظور تعیین فراوانی جهش های نقطه ای ژن آلفاگلوبین در مراجعین به آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان کودکان امیرکلا بابل انجام شد.روش بررسی: این مطالعه توصیفی آزمایشگاهی روی 153 DNA فرد بالغ مشکوک به آلفاتالاسمی مراجعه کننده به آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان امیرکلا بابل که فاقد حذف ژن آلفاگلوبین بودند؛ طی سال های 88-1384 انجام شد. بررسی ژنتیکی برای 11 جهش نقطه ای ژن آلفاگلوبین C19, IVSI (-5nt), C59,Hb Constant Spring  و Hb Icaria, Hb Seal Rock, Poly A1,Poly A2  و Poly A (-2bp), C14 وIVSI-148  با استفاده از روش Reverse Dot Blot صورت گرفت.یافته ها: فراوانی جهش های نقطه ای در Poly A2 28.75 درصد, nt5- 14.38درصد, CS 7.84 درصد و  Poly A1 2.61درصد مشاهده گردید.نتیجه گیری: از 153 فرد مشکوک به آلفاتالاسمی که فاقد جهش های حذفی شایع بودند؛ برای 53.60 درصد آنها جهش نقطه ای ژن آلفاگلوبین مشخص شد. با توجه به فراوانی جهش های نقطه ای ژن آلفاگلوبین در شمال ایران و امکان ایجاد بیماری HbH, غربالگری این جهش ها در زوج های مشکوک ضروری است.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    اخوان نیاکی، هاله، پورتقی، مهناز، فیروزجاهی، علیرضا، بنی هاشمی، علی، و هدایت، صادق. (1391). فراوانی جهش های نقطه ای شایع ژن آلفاگلوبین در مراجعین به بیمارستان کودکان امیرکلا بابل (88-1384). مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی گرگان، 14(1 (پی در پی 41))، 75-82. SID. https://sid.ir/paper/79702/fa

    Vancouver: کپی

    اخوان نیاکی هاله، پورتقی مهناز، فیروزجاهی علیرضا، بنی هاشمی علی، هدایت صادق. فراوانی جهش های نقطه ای شایع ژن آلفاگلوبین در مراجعین به بیمارستان کودکان امیرکلا بابل (88-1384). مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی گرگان[Internet]. 1391؛14(1 (پی در پی 41)):75-82. Available from: https://sid.ir/paper/79702/fa

    IEEE: کپی

    هاله اخوان نیاکی، مهناز پورتقی، علیرضا فیروزجاهی، علی بنی هاشمی، و صادق هدایت، “فراوانی جهش های نقطه ای شایع ژن آلفاگلوبین در مراجعین به بیمارستان کودکان امیرکلا بابل (88-1384)،” مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی گرگان، vol. 14، no. 1 (پی در پی 41)، pp. 75–82، 1391، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/79702/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button