مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

1,429
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

640
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

جهش های شایع ژن CFTR در بیماران فیبروز کیستی استان مازندران

صفحات

 صفحه شروع 38 | صفحه پایان 44

چکیده

 زمینه و هدف: فیبروز کیستی شایع ترین بیماری ارثی در جمعیت سفیدپوستان می باشد که در اثر جهش در پروتئین تنظیم کننده عبور غشایی فیبروز کیستی (CFTR) رخ می دهد. نوع و توزیع جهش ها در بین کشورها و گروه های نژادی بسیار متغیر است. این مطالعه به منظور شناسایی جهش های دخیل در ایجاد بیماری فیبروز کیستی در استان مازندران انجام گردید.روش بررسی: در این مطالعه توصیفی 30 بیمار غیرخویشاوند مبتلا به فیبروز کیستی برای پنچ جهش Delta F508, N1303K, G542X, R347H و W1282X در ژن CFTR که به آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان کودکان امیرکلا ارجاع شده بودند, طی سال های 85-1383 با استفاده از روش Reverse Dot Blot غربال شدند. در این روش از محصولات PCR بیوتینیله شده برای دورگه گیری با چندین پروب مخصوص توالی نرمال یا جهش یافته مشخص که بر روی نوارهای Biodyne C قرار داده شدند, استفاده شد.یافته ها: جهش21.6 Delta F508  درصد از آلهای جهش یافته را تشکیل داد. چهار جهش دیگر مشاهده نشد. شش بیمار هموزیگوت و یک بیمار هتروزیگوت مرکب در جایگاه Delta F508 بودند.نتیجه گیری: یافته های این مطالعه نشان دهنده هتروژنی بالای جهش های ژن CFTR در استان مازندران می باشد. با توجه به میزان نسبتا پایین جهش های قابل تشخیص, لازم است تا مطالعات گسترده تری برای تشخیص مولکولی فیبروز کیستی در این استان انجام گیرد.

استنادها

  • ثبت نشده است.

    • ارجاعات

  • ثبت نشده است.

    • استناددهی

    APA: کپی

    اخوان نیاکی، هاله، اسماعیلی دوکی، محمدرضا، و قابلی جویباری، علی. (1387). جهش های شایع ژن CFTR در بیماران فیبروز کیستی استان مازندران. مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی گرگان، 10(3 (پی در پی 27))، 38-44. SID. https://sid.ir/paper/79623/fa

    Vancouver: کپی

    اخوان نیاکی هاله، اسماعیلی دوکی محمدرضا، قابلی جویباری علی. جهش های شایع ژن CFTR در بیماران فیبروز کیستی استان مازندران. مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی گرگان[Internet]. 1387؛10(3 (پی در پی 27)):38-44. Available from: https://sid.ir/paper/79623/fa

    IEEE: کپی

    هاله اخوان نیاکی، محمدرضا اسماعیلی دوکی، و علی قابلی جویباری، “جهش های شایع ژن CFTR در بیماران فیبروز کیستی استان مازندران،” مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی گرگان، vol. 10، no. 3 (پی در پی 27)، pp. 38–44، 1387، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/79623/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.

    • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.

    • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا