مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

مقاله مقاله نشریه

مشخصات مقاله

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

4,375
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

1,357
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

بیماری فیبروز کیستیک و پراکندگی و آنالیز جهش های ژن CFTR در بیماران ایرانی

صفحات

 صفحه شروع 431 | صفحه پایان 440

چکیده

 بیماری فیبروزکیستیک (Cystic fibrosis, CF) یکی از کشنده ترین اختلالات چند سیستمی و شایع ترین بیماری مغلوب اتوزومی در سفید پوستان است. علت اصلی این بیماری, جهش در ژن پروتئیی به نام (Cystic fibrosis transmembrane conductive regulator) CFTR, است. جهش های متعددی در ژن CFTR گزارش شده است که منجر به کاهش کارکرد پروتئین CFTR و بروز فنوتیپ بیماری می شود. شایع ترین جهش, DF508, یا حذف فنیل آلانین در موقعیت شماره 508 پروتئین است. در اینجا ابتدا ویژگی های بالینی, راه های تشخیص بیماری ارائه شده و سپس ژنتیک بیماری و جهش های مربوطه و همین طور مطالعات ژنتیکی ایران مرور می شود. تاکنون, در مجموع 56 جهش در بیماران ایرانی گزارش شده است که هشت مورد آن برای اولین بار گزارش شده اند. هفت جهش شایع ایران به ترتیب فراوانی شامل, (4.07%) P.G542X, (4.44%) P.S466X, (4.44%) C.2789+5G>A, (4.81%) P.N1303K, (5.56%) c.2183_2184delAAinsG, (7.41%) c.1677delTA, (33.33%) p.F58del هستند.

استنادها

  • ثبت نشده است.

    • ارجاعات

  • ثبت نشده است.

    • استناددهی

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.

    • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.

    • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button