مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

166
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

108
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

جهش جدید در ژن NEBL در یک خانواده مبتلا به بیماری کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک: پیچیدگی تفسیر نتایج حاصل از توالی یابی اگزوم کامل

صفحات

 صفحه شروع 323 | صفحه پایان 334

چکیده

 زمینه: کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک شایعترین بیماری قلبی عروقی ژنتیکی است که اغلب دارای توارث اتوزومال غالب می باشد. هدف از این مطالعه, بررسی ژنتیکی یک خانواده مبتلا به بیماری کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک با سه فرد مبتلا با استفاده از روش توالی یابی اگزوم کامل می باشد. روش کار: توالی یابی اگزوم کامل بر روی دو فرد مبتلا و یک فرد سالم خانواده انجام شد و واریانت کاندید با استفاده از روش توالی یابی سنگر بر روی سایر اعضای خانواده مورد بررسی قرار گرفت. با توجه به جدید بودن, این کاندید در 200 فرد سالم هم مورد مطالعه قرار گرفت. آنالیزهای مختلف بیوانفورماتیکی برای بررسی بیماری زایی واریانت انجام شدند. یافته: واریانت کاندید در دو فرد مبتلای ارسال شده برای توالی یابی اگزوم و همچنین در یک خواهر و یک برادر به ظاهر سالم وجود داشت. این واریانت جدید بوده و در هیچ یک از پایگاه داده ها وجود نداشت. نتایج اکوکاردیوگرافی بر روی اعضای خانواده نشان داد که یک برادر دیگر پروباند مبتلا به بیماری بوده و فاقد واریانت کاندید بود. بررسی واریانت در یک جمعیت 200 نفری سالم, عدم وجود واریانت را نشان داد. آنالیزهای بیوانفورماتیکی بیماری زا بودن واریانت را نشان دادند. نتیجه گیری: با وجود اینکه همه مطالعات اولیه واریانت کاندید, نشان از عامل ایجاد بیماری بودند, اما مطالعات بعدی بر روی افراد بیشتر خانواده, عامل بودن آن به تنهایی در این خانواده را رد کردند و از این نتایج می توان نتیجه گرفت آنالیز نتایج حاصل از توالی یابی اگزوم نیاز به دقت عمل و مطالعه بیشتر در شجره نامه هایی با تعداد افراد مبتلای بیشتر و مطالعات عملکردی برای اثبات بیماری زا بودن واریانت دارند.

چندرسانه ای

  • ثبت نشده است.

    • استنادها

  • ثبت نشده است.

    • ارجاعات

  • ثبت نشده است.

    • استناددهی

    APA: کپی

    امراهی، لیلا، و طوفان تبریزی، مهرنوش. (1400). جهش جدید در ژن NEBL در یک خانواده مبتلا به بیماری کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک: پیچیدگی تفسیر نتایج حاصل از توالی یابی اگزوم کامل. مجله پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تبریز، 43(4 )، 323-334. SID. https://sid.ir/paper/963718/fa

    Vancouver: کپی

    امراهی لیلا، طوفان تبریزی مهرنوش. جهش جدید در ژن NEBL در یک خانواده مبتلا به بیماری کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک: پیچیدگی تفسیر نتایج حاصل از توالی یابی اگزوم کامل. مجله پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تبریز[Internet]. 1400؛43(4 ):323-334. Available from: https://sid.ir/paper/963718/fa

    IEEE: کپی

    لیلا امراهی، و مهرنوش طوفان تبریزی، “جهش جدید در ژن NEBL در یک خانواده مبتلا به بیماری کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک: پیچیدگی تفسیر نتایج حاصل از توالی یابی اگزوم کامل،” مجله پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تبریز، vol. 43، no. 4 ، pp. 323–334، 1400، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/963718/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

  • ثبت نشده است.

    • مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.

    • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.

    • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button