مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

1,103
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

509
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

بررسی کارآیی مارکر VNTR ژن PAH برای شناسایی ناقلین فنیل کتونوری در جمعیت استان یزد

صفحات

 صفحه شروع 196 | صفحه پایان 200

کلیدواژه

PKUQ3
PICQ3

چکیده

 سابقه و هدف: تعدد جهش در ژن PAH (عامل (PKU باعث می شود که در بسیاری از موارد تشخیص جهش بیماری زا امکان پذیر نباشد. در این موارد برای شناسایی ناقلین از پلی مورفیسم های درون و نزدیک ژن PAH استفاده می شود. VNTR (Variable Number of Tandem Repeat) یکی از مارکرهای چند آللی ژن PAH می باشد. در این مطالعه, فراوانی و توزیع آلل های VNTR ژن PAH در کلیه مبتلایان PKU شناخته شده استان یزد تا ابتدای سال 1387 مورد بررسی قرار گرفت.روش بررسی: 24 نفر شامل 9 فرد مبتلا به PKU و خواهران و برادران سالم و والدین آنها مورد ارزیابی قرار گرفتند. پس از استخراج DNA از خون افراد, قطعه حامل VNTR ژن PAH به کمک روش PCR تکثیر و با تکنیک الکتروفورز بررسی شد.یافته ها: در مجموع 6 نوع آلل VNTR در جمعیت PKU استان یزد دیده شد که تنها 4 آلل آن در کروموزوم های جهش یافته وجود داشت. آلل های دارای 3, 7, 8 و 12 تکرار به ترتیب با فراوانی 5.5, 11, 78 و 5.5 در کروموزوم های جهش یافته و آلل های دارای 3, 7, 8, 9, 11 و 12 تکرار به ترتیب با فراوانی 20, 20, 33, 13, 7 و 7 در کروموزوم های سالم مشاهده شدند. PIC برای جمعیت مورد بررسی 63 درصد بدست آمد.نتیجه گیری: PIC محاسبه شده برای جمعیت مورد بررسی نشان می دهد که در این منطقه در بیش از دو سوم موارد با بررسی مارکر VNTR امکان تشخیص ناقلین در بستگان بلافصل وجود دارد.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    پریور، کاظم، سیفتی، سیدمرتضی، کوچمشگی، جلال، و هاشمی، مهرداد. (1390). بررسی کارآیی مارکر VNTR ژن PAH برای شناسایی ناقلین فنیل کتونوری در جمعیت استان یزد. علوم پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی، 21(3 (پی در پی 65))، 196-200. SID. https://sid.ir/paper/98513/fa

    Vancouver: کپی

    پریور کاظم، سیفتی سیدمرتضی، کوچمشگی جلال، هاشمی مهرداد. بررسی کارآیی مارکر VNTR ژن PAH برای شناسایی ناقلین فنیل کتونوری در جمعیت استان یزد. علوم پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی[Internet]. 1390؛21(3 (پی در پی 65)):196-200. Available from: https://sid.ir/paper/98513/fa

    IEEE: کپی

    کاظم پریور، سیدمرتضی سیفتی، جلال کوچمشگی، و مهرداد هاشمی، “بررسی کارآیی مارکر VNTR ژن PAH برای شناسایی ناقلین فنیل کتونوری در جمعیت استان یزد،” علوم پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی، vol. 21، no. 3 (پی در پی 65)، pp. 196–200، 1390، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/98513/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا