مقدمه: مطالعات اخیر برروی ژن بتاگلوبین در ایران نشان می دهد که حدود هشت جهش شایع بیشترین فراوانی را در جمعیت بیماران بتاتالاسمی کشو دارند. اما همیشه وجود جهش های نادر و ناشناخته مشکلات زیادی را در برنامه ریزی جهت تشخیص قبل از تولد ایجاد می کنند. در شمال غرب کشور و نیز جهش های شایع بررسی و گزارش شده است. بررسی و گزارش جهش های نادر و ناشناخته می تواند در موارد تشخیصی و در طرح برنامه های پیشگیرانه مفید واقع شود.روش بررسی: در این پژوهش، 5 میلی متر نمونه ی خون محیطی از 20 بیمار آذری مبتلا به بتاتالاسمی که جهش آنها در بررسی قبلی شناسایی نشده بود، دریافت و DNA نمونه ها به روش پروتئیناز –K ایزوپرونال استخراج گردید. سپس در مرحله نخست، جهش هایCodon22(-AAGTTGG)، Codon36.37(-T)، Codon16(-C)،-88(C-A),Codon41.42(-TCTT),Codon6(-A) با روش ARMS-PCR مورد بررسی قرار گرفت و مواردی که جهش های فوق رانشان ندادند جهت تعیین توالی ارسال شد.نتایج: بر اساس نتایج این مطالعه، جهش های Codon16(-C), Codon15(TGG-TGA)، Codon36.37(-T)، Codon25.26(+T),، IVSII-848(C-A)، -28(A-C) و (IVSII-754(C-G شناسایی و به جمع جهش های شناخته شده منطقه و کشور اضافه گردیدند. همچنین چهار جایگاه 5 UTR+20(C-T):SNP، Codon2(CAC-CAT)، IVSII-16(C-G) و IVSII-666(T-C) در ژن بتاگلوبین بیماران مورد مطالعه مشخص گردید.نتیجه گیری: نتایج این بررسی می تواند در غربالگری و تشخیص قبل از تولد بیماران مبتلا به بتاتالاسمی در آذربایجان، ایران و سایر کشورهای همسایه مفید باشد.