مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

78
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

29
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

ارزیابی مولکولی جهش های شایع در ژن گیرنده LDL در مبتلایان به هایپرکلسترولمی فامیلی

صفحات

 صفحه شروع 89 | صفحه پایان 94

چکیده

 زمینه و هدف: هایپرکلسترولمی خانوادگی (Familial hypercholesterolemia: FH) یکی از شایع ترین بیماری های ارثی است که با افزایش سطح لیپوپروتیین با دانسیته کم (Low Density Lipoprotein: LDL) پلاسما, باعث تجمع لیپید در تاندون ها و رگ ها می شود. اصلی ترین علت ابتلا به این بیماری, جهش در ژن گیرنده لیپوپروتیین با دانسیته کم (Low Density Lipoprotein Receptor: LDLR) است. این مطالعه به منظور ارزیابی مولکولی جهش های شایع در ژن گیرنده LDL در مبتلایان به هایپرکلسترولمی فامیلی انجام شد. روش بررسی: این مطالعه توصیفی روی 100 بیمار مشکوک به هایپرکلسترولمی خانوادگی مراجعه کننده به آزمایشگاه سپهر شهرستان کرج طی سال 1394 بر اساس معیار جهانی Simon Broom انجام شد. پس از پرکردن پرسشنامه و رسم شجره نامه مشخص گردید در 17 نفر سابقه بیماری حداقل در یکی از بستگان درجه یک وجود داشت. با استفاده از روش PCR-SSCP وجود تغییرات مورد بررسی قرار گرفت و پس از شناسایی موارد مشکوک توالی یابی مستقیم DNA انجام گردید. یافته ها: از 17 بیمار دارای سابقه بیماری هایپرکلسترولمی, در 13 بیمار جهش در ژن LDLR به صورت هتروزیگوت مشاهده شد. جهش ها شامل c. 97C>T, c. 445G>T, c. 651-653(DEL3), c. 652-654(DEL3), c. 682G>T, c. 925-931(DEL7), c. 936-940(DEL5), c. 986G>T, c. 2054C>T, c. 2177C>T و G>A c. 313+1 بودند. 4 بیمار فاقد جهش در ژن LDLR خود بودند. در 2 بیمار پلی مورفیسم شایع c. 1959T>C شناسایی گردید. نتیجه گیری: ژن LDLR در ایجاد FH در جمعیت مورد مطالعه نقش داشت. با این حال احتمالا ژن با لوکوس دیگری در شیوع این بیماری در جمعیت مورد مطالعه دخیل است.

استنادها

  • ثبت نشده است.

    • ارجاعات

    استناددهی

    APA: کپی

    ولی محمدی رحمانی، فاطمه، راثی، حسین، و زرین پور، وجیهه. (1400). ارزیابی مولکولی جهش های شایع در ژن گیرنده LDL در مبتلایان به هایپرکلسترولمی فامیلی. مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی گرگان، 23(4 (پی در پی 80) )، 89-94. SID. https://sid.ir/paper/1012269/fa

    Vancouver: کپی

    ولی محمدی رحمانی فاطمه، راثی حسین، زرین پور وجیهه. ارزیابی مولکولی جهش های شایع در ژن گیرنده LDL در مبتلایان به هایپرکلسترولمی فامیلی. مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی گرگان[Internet]. 1400؛23(4 (پی در پی 80) ):89-94. Available from: https://sid.ir/paper/1012269/fa

    IEEE: کپی

    فاطمه ولی محمدی رحمانی، حسین راثی، و وجیهه زرین پور، “ارزیابی مولکولی جهش های شایع در ژن گیرنده LDL در مبتلایان به هایپرکلسترولمی فامیلی،” مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی گرگان، vol. 23، no. 4 (پی در پی 80) ، pp. 89–94، 1400، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/1012269/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

  • ثبت نشده است.

    • مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.

    • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.

    • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button