مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

مقاله مقاله نشریه

مشخصات مقاله

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

1,806
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

604
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

بروز نادر خانوادگی وردینگ هافمن

صفحات

 صفحه شروع 53 | صفحه پایان 57

چکیده

 مقدمه: بیماری وردینگ هافمن یک بیماری دژنراتیو حرکتی است که از زمان جنینی بیمار را درگیر نموده و در دوران شیرخوارگی و کودکی پیشرفت می نماید. معمولا مرگ تا سن 2 سالگی و به علت نارسایی تنفسی رخ می دهد. ساده ترین و قطعی ترین راه تشخیص, تعیین مارکر ژنتیکی SMA (Spinal Muscular Atrophy) در خون است.معرفی بیمار: در این مقاله به توصیف یک مورد نوزاد مبتلا به بیماری وردینگ هافمن پرداخته می شود که با انجام آنالیزDNA , وجود بیماری در والدینش اثبات گردید. نکته مهم آنکه مرگ دو فرزند قبلی با نارسایی تنفسی و ضعف عضلانی در دوره نوزادی و شیرخوارگی و یک مورد سقط در سه ماهه دوم بوده است؛ یعنی یک بیماری اتوزوم مغلوب و درگیری هر 4 فرزند خانواده.نتیجه گیری: این بیماری اتوزومال مغلوب است و بروز خانوادگی به صورت بسیار معدود گزارش شده است, اما در این گزارش هر 4 فرزند خانواده با تابلوی مشابه فوت نموده اند.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    خالصی، نسرین، کشاورز، کامبیز، و رضاخانی، آتوسا. (1389). بروز نادر خانوادگی وردینگ هافمن. علوم پزشکی رازی (مجله دانشگاه علوم پزشکی ایران)، 17(78-79)، 53-57. SID. https://sid.ir/paper/10644/fa

    Vancouver: کپی

    خالصی نسرین، کشاورز کامبیز، رضاخانی آتوسا. بروز نادر خانوادگی وردینگ هافمن. علوم پزشکی رازی (مجله دانشگاه علوم پزشکی ایران)[Internet]. 1389؛17(78-79):53-57. Available from: https://sid.ir/paper/10644/fa

    IEEE: کپی

    نسرین خالصی، کامبیز کشاورز، و آتوسا رضاخانی، “بروز نادر خانوادگی وردینگ هافمن،” علوم پزشکی رازی (مجله دانشگاه علوم پزشکی ایران)، vol. 17، no. 78-79، pp. 53–57، 1389، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/10644/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button