مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

913
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

893
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

گزارش 1 مورد تاخیر تکامل به علت فوکوسیدوز همراه با میلومننگوسل

صفحات

 صفحه شروع 967 | صفحه پایان 972

چکیده

 فوکوسیدوز یک بیماری متابولیک ارثی نادر است که به دنبال از بین رفتن یا کمبود فعالیت آنزیم فوکوزیداز ایجاد می شود. کمبود فعالیت این آنزیم موجب تجمع گلیکواسفنگولیپیدها, گلیکوپروتئین ها و الیگوساکاریدهای حاوی قند فوکوز در لیزوزوم های کبد, مغز و سایر اعضا می شود. این بیماری دارای فنوتیپ های بالینی مختلفی است و در اغلب موارد, به شکل شدید یا نوع شیرخوارگی در سال اول زندگی بروز می کند. مهم ترین علایم بالینی در این نوع عقب ماندگی تکامل روانی حرکتی, صورت خشن و زبان بزرگ (شبیه بیماران موکوپلی ـ ساکاریدوز), بزرگی کبد و طحال و اختلالات اسکلتی به صورت دیس استوز متعدد می باشد. در انواع خفیف تر, علائم در سال دوم زندگی شروع می شود. اولین علامت این بیماری آنژیوکراتوم است (مانند بیماری فابری) و پس از آن به تدریج پوست کلفت, پلک ها پف آلود, راه رفتن اسپاستیک و بابینسکی مثبت می شود. بیماری که در این گزارش معرفی می گردد دختر 13 ماهه ای بودکه به دلیل تاخیر در تکامل حرکتی مراجعه کرده بود. در معاینه فیزیکی تأخیر تکامل و رشد (وزن, قد و دور سر زیر منحنی 5% طبیعی بود), صورت خشن, زبان بزرگ, پلک های پف آلود, ناهنجاری های اسکلتی و میلومننگوسل در ناحیه توراسیک مشاهده شد و در بررسی های آزمایشگاهی فعالیت آنزیم فوکوزیداز و موکوپلی ساکاریدوری وجود نداشت.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    ساجدی، فیروزه، و هادیان جزی، محمدرضا. (1383). گزارش 1 مورد تاخیر تکامل به علت فوکوسیدوز همراه با میلومننگوسل. علوم پزشکی رازی (مجله دانشگاه علوم پزشکی ایران)، 11(44 (فوق العاده دو))، 967-972. SID. https://sid.ir/paper/10982/fa

    Vancouver: کپی

    ساجدی فیروزه، هادیان جزی محمدرضا. گزارش 1 مورد تاخیر تکامل به علت فوکوسیدوز همراه با میلومننگوسل. علوم پزشکی رازی (مجله دانشگاه علوم پزشکی ایران)[Internet]. 1383؛11(44 (فوق العاده دو)):967-972. Available from: https://sid.ir/paper/10982/fa

    IEEE: کپی

    فیروزه ساجدی، و محمدرضا هادیان جزی، “گزارش 1 مورد تاخیر تکامل به علت فوکوسیدوز همراه با میلومننگوسل،” علوم پزشکی رازی (مجله دانشگاه علوم پزشکی ایران)، vol. 11، no. 44 (فوق العاده دو)، pp. 967–972، 1383، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/10982/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button