مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

مقاله مقاله نشریه

مشخصات مقاله

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

141
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

535
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

مروری بر بیماری آمیوتروفیک لاترال سکروزیس (ALS) و وضعیت ژنتیکی آن

صفحات

 صفحه شروع 244 | صفحه پایان 263

چکیده

 بیماری نورودجنراتیو آمیوتروفیک لاترال سکروزیس (Amyotrophic lateral sclerosis-ALS) شایع ترین بیماری کشنده نورون های حرکتی است. سن شروع بیماری معمولا 60-50 سال و متوسط سن زنده ماندن بعد از شروع علایم, سه تا پنج سال است. وقوع و شیوع آن به ترتیب 2-1 و 7-2 در 100000 می باشد. بیماری ALS معمولا اسپورادیک (SALS) است اما حدود 13-1% موارد خانوادگی (FALS) می باشند. تابه حال بیش از 40 ژن عامل بیماری شناخته شده است. جهش در اغلب این ژن ها نادر است, با این وجود دو ژن C9orf72 و SOD1 به ترتیب بیشترین میزان جهش را در بیماران نشان داده اند. با توجه به عملکرد ژن های شناخته شده, به نظر می رسد فرایندهایی مانند استرس اکسیداتیو, اختلال در انتقال آکسونی و اتوفاژی, تجمع پروتیین ها, سمیت ناشی از گلوتامات و اختلال در متابولیسم RNA, در پاتولوژی بیماری نقش دارند. بررسی های اپیدمیولوژیکی و ژنتیکی در ایران نشان می دهد که (الف) وقوع بیماری در سال برابر 42/0 به ازاء 100000 نفر و شیوع آن برابر 57/1 در هر 100000 می باشد. (ب) برخلاف جوامع اروپایی, که بیشتر بیماران FALS, جهش در C9orf72 دارند, در بیماران FALS ایرانی, درصد قابل توجهی از این بیماران (حدود 30%) جهش در ژن SOD1 دارند و جهش در C9orf72 تنها در موارد معدود از بیماران مشاهده شده است. این وضعیت در کشورهای آسیای شرق مانند ژاپن, چین و تایلند گزارش شده است. (ج) سرعت پیشرفت بیماری در بیمارانی که داروی ریلوزول مصرف می کنند در مقایسه با گروهی که دارو نمی گیرند, اختلاف معنی داری نشان می دهد. درک پاتوژنز ALS در توسعه ی روش های تشخیصی و ارایه درمان های موثر جدید, بسیار ضروری است. بنابراین این مقاله نکاتی را پیرامون علایم ALS, ژنتیک بیماری و وضعیت آن در ایران ارایه خواهد کرد.

استنادها

  • ثبت نشده است.

    • ارجاعات

  • ثبت نشده است.

    • استناددهی

    APA: کپی

    قاسمی، آیدا، الهی، الهه، روحانی، محمد، حقی آشتیانی، بهرام، و علوی، آفاق. (1402). مروری بر بیماری آمیوتروفیک لاترال سکروزیس (ALS) و وضعیت ژنتیکی آن. علوم پزشکی رازی (مجله دانشگاه علوم پزشکی ایران)، 30(1 )، 244-263. SID. https://sid.ir/paper/1130626/fa

    Vancouver: کپی

    قاسمی آیدا، الهی الهه، روحانی محمد، حقی آشتیانی بهرام، علوی آفاق. مروری بر بیماری آمیوتروفیک لاترال سکروزیس (ALS) و وضعیت ژنتیکی آن. علوم پزشکی رازی (مجله دانشگاه علوم پزشکی ایران)[Internet]. 1402؛30(1 ):244-263. Available from: https://sid.ir/paper/1130626/fa

    IEEE: کپی

    آیدا قاسمی، الهه الهی، محمد روحانی، بهرام حقی آشتیانی، و آفاق علوی، “مروری بر بیماری آمیوتروفیک لاترال سکروزیس (ALS) و وضعیت ژنتیکی آن،” علوم پزشکی رازی (مجله دانشگاه علوم پزشکی ایران)، vol. 30، no. 1 ، pp. 244–263، 1402، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/1130626/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

  • ثبت نشده است.

    • مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.

    • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.

    • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button