مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

1,105
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

835
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

بررسی مولکولی و ژنتیکی فردریش آتاکسیا در بیماران ایرانی

صفحات

 صفحه شروع 2023 | صفحه پایان 2027

چکیده

فردریش آتاکسیا یک بیماری اتوزومال مغلوب است که به علت گسترش تکرار GAA در اولین اینترون ژن fxn ایجاد می شود. از جمله مشخصات کلینیکی این بیماری می توان عدم تعادل پیشرونده, از بین رفتن رفلکس در اعضا, اختلال در تکلم, بد شکلی اسکلتی, کاردیومیوپاتی, ضعف عضلانی و دیابت شیرین را نام برد. یکی از بارزترین علایمی که در بیماران FA دیده می شود کاردیومیوپاتی است. کاردیومیوپاتی یکی از علل اصلی مرگ و میر در این بیماران است. در این مطالعه به بررسی تعداد تکرارهای گسترش یافته و رابطه میان تعداد تکرارها با سن شروع بیماری و بروز کاردیومیوپاتی پرداخته شد. به وسیله تکنیک Long PCR در 24 بیمار که خصوصیات کلینیکی FA را نشان داده بودند, از طریق آنالیز مولکولی نیز ابتلا به FA را در 12 مورد آنها تثبیت شد و با تعیین تعداد تکرارها رابطه معکوس میان تعداد تکرارها و سن بروز FA و بروز کاردیومیوپاتی دیده شد.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    هوشمند، سیدمسعود، سنجریان، سارا، نورمحمدی، زهرا، ناصرالاسلامی، مریم، و آریانی، امید. (1389). بررسی مولکولی و ژنتیکی فردریش آتاکسیا در بیماران ایرانی. ژنتیک در هزاره سوم (GENETICS IN THE 3RD MILLENNIUM)، 8(2)، 2023-2027. SID. https://sid.ir/paper/117178/fa

    Vancouver: کپی

    هوشمند سیدمسعود، سنجریان سارا، نورمحمدی زهرا، ناصرالاسلامی مریم، آریانی امید. بررسی مولکولی و ژنتیکی فردریش آتاکسیا در بیماران ایرانی. ژنتیک در هزاره سوم (GENETICS IN THE 3RD MILLENNIUM)[Internet]. 1389؛8(2):2023-2027. Available from: https://sid.ir/paper/117178/fa

    IEEE: کپی

    سیدمسعود هوشمند، سارا سنجریان، زهرا نورمحمدی، مریم ناصرالاسلامی، و امید آریانی، “بررسی مولکولی و ژنتیکی فردریش آتاکسیا در بیماران ایرانی،” ژنتیک در هزاره سوم (GENETICS IN THE 3RD MILLENNIUM)، vol. 8، no. 2، pp. 2023–2027، 1389، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/117178/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button