مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

5,510
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

1,773
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

بیماری تی ساکس گزارش دو مورد بیمار مبتلای ایرانی و مرور منابع پزشکی

صفحات

 صفحه شروع 2054 | صفحه پایان 2057

چکیده

بیماری تی ساکس یک بیماری نادر ژنتیکی - متابولیکی است که با توارث مغلوب اتوزومی به ارث می رسد. علت آن نقص در آنزیم هگزوزآمینیداز A, و تجمع گلیکواسفنگولیپید (گانگلیوزید GM2) در لیزوزومهای سلولی است. مشخصه بیماری عبارتست از ضعف پیشرونده, از دست رفتن مهارت های حرکتی, افزایش واکنش حرکتی, کاهش هوشیاری از حدود سه تا شش ماهگی از جمله تشنج و کوری و شواهدی از تحلیل عصبی پیشرونده تقریبا در تمام بیماران در معاینه ته چشم نشانه cherry red spot دو طرفه مشاهده می شود. در این گزارش دو مورد کودک مبتلای به بیماری تی ساکس که دارای علایم فوق بوده اند گزارش می شود. بررسی آنزیمی در مورد آنها انجام شد, که در هر دو بیمار کاهش قابل توجه در میزان فعالیت آنزیم هگزوز آمینیداز A مشاهده گردید.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    شفقتی، یوسف، هادی پور، زهرا، سرخیل، پیمان، نوروزی نیا، مهرداد، بیدآبادی، الهام، و بزازبنابی، نسرین. (1389). بیماری تی ساکس گزارش دو مورد بیمار مبتلای ایرانی و مرور منابع پزشکی. ژنتیک در هزاره سوم (GENETICS IN THE 3RD MILLENNIUM)، 8(2)، 2054-2057. SID. https://sid.ir/paper/117180/fa

    Vancouver: کپی

    شفقتی یوسف، هادی پور زهرا، سرخیل پیمان، نوروزی نیا مهرداد، بیدآبادی الهام، بزازبنابی نسرین. بیماری تی ساکس گزارش دو مورد بیمار مبتلای ایرانی و مرور منابع پزشکی. ژنتیک در هزاره سوم (GENETICS IN THE 3RD MILLENNIUM)[Internet]. 1389؛8(2):2054-2057. Available from: https://sid.ir/paper/117180/fa

    IEEE: کپی

    یوسف شفقتی، زهرا هادی پور، پیمان سرخیل، مهرداد نوروزی نیا، الهام بیدآبادی، و نسرین بزازبنابی، “بیماری تی ساکس گزارش دو مورد بیمار مبتلای ایرانی و مرور منابع پزشکی،” ژنتیک در هزاره سوم (GENETICS IN THE 3RD MILLENNIUM)، vol. 8، no. 2، pp. 2054–2057، 1389، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/117180/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button