مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

3,111
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

774
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

تشخیص بالینی و ملکولی نشانگان کوکاین: گزارش یک بیمار مبتلای ایرانی و شناسایی یک جهش جدید در ژن CSB

صفحات

 صفحه شروع 1984 | صفحه پایان 1986

چکیده

نشانگان کوکاین یک بیماری نادر ژنتیکی است که با توارث اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. مشخصه بیماری عبارتست از نشانه های مشابه پیری زودرس, کوتاهی قد, عقب ماندگی ذهنی, حساسیت به نور, ناشنوایی, رتینیت پیگمانته و پوسیدگی دندان ها. در این مقاله یک کودک 4 ساله مبتلا به نشانگان کوکاین گزارش می شود. پدر و مادر بیمار با هم نسبت خویشاوندی درجه 3 دارند و سالم هستند. بیمار علاوه بر نشانه های یادشده, دچار تأخیر شدید رشد و تکامل, چشم های فرورفته, و گوش ها و دست و پای بزرگ هم بود. در معاینه ته چشم بیمار نشانه دژنرسانس تاپتورتینال وجود داشت. تصویربرداری مغز با رزونانس مغناطیسی (MRI) اختلال در میلینیزاسیون را نشان داد. با توجه به نشانه های بالینی و با شک به نشانگان کوکاین, بررسی ژنتیکی انجام شد. در بررسی ملکولی ژن های نشانگان کوکاین (A و B (CSA و CSB با روش توالی یابی, یک جهش جدید در اینترون 10 از ژن CSB کشف شد. این جهش قبلا گزارش نشده و برای اولین بار در این بیمار ایرانی دیده شده است.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    شفقتی، یوسف، هادی پور، فاطمه، نوروزی نیا، مهرداد، و بهجتی، فرخنده. (1389). تشخیص بالینی و ملکولی نشانگان کوکاین: گزارش یک بیمار مبتلای ایرانی و شناسایی یک جهش جدید در ژن CSB. ژنتیک در هزاره سوم (GENETICS IN THE 3RD MILLENNIUM)، 8(1)، 1984-1986. SID. https://sid.ir/paper/117212/fa

    Vancouver: کپی

    شفقتی یوسف، هادی پور فاطمه، نوروزی نیا مهرداد، بهجتی فرخنده. تشخیص بالینی و ملکولی نشانگان کوکاین: گزارش یک بیمار مبتلای ایرانی و شناسایی یک جهش جدید در ژن CSB. ژنتیک در هزاره سوم (GENETICS IN THE 3RD MILLENNIUM)[Internet]. 1389؛8(1):1984-1986. Available from: https://sid.ir/paper/117212/fa

    IEEE: کپی

    یوسف شفقتی، فاطمه هادی پور، مهرداد نوروزی نیا، و فرخنده بهجتی، “تشخیص بالینی و ملکولی نشانگان کوکاین: گزارش یک بیمار مبتلای ایرانی و شناسایی یک جهش جدید در ژن CSB،” ژنتیک در هزاره سوم (GENETICS IN THE 3RD MILLENNIUM)، vol. 8، no. 1، pp. 1984–1986، 1389، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/117212/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button