مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

مقاله مقاله نشریه

مشخصات مقاله

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

2,566
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

654
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

گزارش یک مورد سندرم روبین اشتاین - طیبی (Rubinstein-Taybi Syndrome)

صفحات

 صفحه شروع 18 | صفحه پایان 23

چکیده

 «سندرم روبین اشتاین - طیبی «(Rubistein - Taybi Syndrome) یا (Broad thumb Broad hallux Syndrome)   اولین بار در سال 1963 به صورت وجود شست های پهن در دست و پا, بینی منقاری یا برجسته, ابروان پرپشت و کمانی, مژه های بلند, کاهش رشد ماگزیلا, کام باریک و بلند, شلی مفاصل, پرمویی, کوچکی سر و عقب ماندگی ذهنی, اجتماعی و کلامی توصیف گردید. اکثر موارد بیماری به صورت منفرد می باشد و بررسی کروموزومی طبیعی است. در 25-12% موارد حذفهای کوچکی را در 16p 13.3 تشخیص داده اند. اخیرا وجود جهش هایی را در بیماران بدون حذف تشخیص داده اند. بیمار دختر 6 ساله ای است که به علت تاخیر تکلم مراجعه نموده است. در معاینه کوچکی سر, کاهش رشد و کام باریک و بلند, دندان های میخی شکل, بینی برجسته, لب بالای نازک, ابروهای پرپشت و مژه های بلند, شلی واضح مفاصل آرنج, شست های پهن و زاویه دار در دست با ناخن های صاف, پرمویی, راه رفتن سفت و شق, تاخیر صحبت و کلام, عقب ماندگی ذهنی و اجتماعی همراه خنده های غیر طبیعی مشاهده گردید. بررسی های آزمایشگاهی, سی تی اسکن, نوار مغزی (EEG), بررسی متابولیک و آزمایشات روتین طبیعی بود.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    ساجدی، فیروزه، و خوشابی، کتایون. (1382). گزارش یک مورد سندرم روبین اشتاین - طیبی (Rubinstein-Taybi Syndrome). طب و تزکیه، -(51)، 18-23. SID. https://sid.ir/paper/34403/fa

    Vancouver: کپی

    ساجدی فیروزه، خوشابی کتایون. گزارش یک مورد سندرم روبین اشتاین - طیبی (Rubinstein-Taybi Syndrome). طب و تزکیه[Internet]. 1382؛-(51):18-23. Available from: https://sid.ir/paper/34403/fa

    IEEE: کپی

    فیروزه ساجدی، و کتایون خوشابی، “گزارش یک مورد سندرم روبین اشتاین - طیبی (Rubinstein-Taybi Syndrome)،” طب و تزکیه، vol. -، no. 51، pp. 18–23، 1382، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/34403/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button