مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

513
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

255
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

واریانت پاتولوژیک در ژن آمینواسیل tRNA سنتتاز 1(AIMP1) در یک خانواده با ازدواج فامیلی با ناتوانی ذهنی اتوزومال مغلوب

صفحات

 صفحه شروع 494 | صفحه پایان 503

چکیده

 زمینه: ناتوانی ذهنی شایع ترین اختلال تکاملی عصبی است که به دلیل عوامل مختلف محیطی و ژنتیکی رخ می دهد. 50 درصد از ناتوانی های ذهنی محصول نقص های ژنتیکی است؛ همچنین ژنتیک نقش مهمی در پیشرفت این اختلال دارد. خطر مهم در بیشتر کشورها, ازدواج خویشاوندی است. در خانواده هایی با ازدواج خویشاوندی, خطر ابتلا با وراثت اتوزوم مغلوب 6/3 برابر افزایش می یابد؛ این در حالی است که تقریبا 40 درصد ازدواج ها در ایران خویشاوندی هستند. هدف: هدف این مطالعه, شناسایی واریانت های بیماری زا در یک خانواده با ازدواج خویشاوندی و دارای بیش از یک مبتلا به ناتوانی ذهنی در استان قزوین بود. مواد و روش ها: در این مطالعه اپیدمولوژیک تحلیلی, تکنیک توالی یابی کامل اگزون جهت بررسی مولکولی در پروباند و توالی یابی سنگر جهت تایید واریانت ها و co-segregation در مبتلایان و خانواده آن ها به کار رفته است. یافته ها: واریانت ختم زنجیره p. Arg158* در ژن AIMP1 مطابق معیارهای دستورالعمل American College of Medical Genetics به عنوان واریانت بیماری زا در خانواده مورد مطالعه شناسایی شده است. نتیجه گیری: واریانت شناسایی شده در ژن AIMP1 منجر به تولید پروتیین کوتاه شد و تظاهرات بالینی مانند تاخیر تکاملی, ناتوانی ذهنی, اختلال تکلم, جسم پینه ای باریک و اسپاستیک پاراپارزی مشاهده شد. این واریانت تاکنون در جمعیت ایرانی مشاهده نشده است و به عنوان واریانت جدید در این گزارش معرفی شده است.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

    استناددهی

    APA: کپی

    چراغی، سارا، مقبلی نژاد، سحر، و نجفی پور، رضا. (1398). واریانت پاتولوژیک در ژن آمینواسیل tRNA سنتتاز 1(AIMP1) در یک خانواده با ازدواج فامیلی با ناتوانی ذهنی اتوزومال مغلوب. مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی قزوین، 23(6 (پی در پی 107) )، 494-503. SID. https://sid.ir/paper/363769/fa

    Vancouver: کپی

    چراغی سارا، مقبلی نژاد سحر، نجفی پور رضا. واریانت پاتولوژیک در ژن آمینواسیل tRNA سنتتاز 1(AIMP1) در یک خانواده با ازدواج فامیلی با ناتوانی ذهنی اتوزومال مغلوب. مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی قزوین[Internet]. 1398؛23(6 (پی در پی 107) ):494-503. Available from: https://sid.ir/paper/363769/fa

    IEEE: کپی

    سارا چراغی، سحر مقبلی نژاد، و رضا نجفی پور، “واریانت پاتولوژیک در ژن آمینواسیل tRNA سنتتاز 1(AIMP1) در یک خانواده با ازدواج فامیلی با ناتوانی ذهنی اتوزومال مغلوب،” مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی قزوین، vol. 23، no. 6 (پی در پی 107) ، pp. 494–503، 1398، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/363769/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button