Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

مقاله مقاله نشریه

مشخصات مقاله

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

702
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

555
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

آنالیز پیوستگی ژنتیکی ژن های GCK و HNF1A در جمعیتی از خانواده های مبتلا به MODY در استان اصفهان

صفحات

 صفحه شروع 112 | صفحه پایان 121

کلیدواژه

دیابت بارز شده در بلوغ جوانی (MODY)Q1

چکیده

 زمینه و هدف: دیابت شیرین گروهی از اختلالات متابولیک است که موجب افزایش سطح قند خون می شود. دیابت نوع یک (Type 1 Diabetes-T1D), دیابت نوع دو (Type 2 Diabetes-T2D) و دیابت تک ژنی 3 گروه اصلی دیابت هستند. دیابت بارز شده در بلوغ جوانان (Maturity Onset Diabetes of the Young-MODY) نوعی دیابت تک ژنی می باشد که معمولا با T1D یا T2D اشتباه گرفته می شود و دارای 14 زیر گروه مختلف است. هدف از این مطالعه, تشخیص MODY و تعیین فراوانی 2 زیرگروه شایع تر آن در جمعیت دیابتی استان اصفهان است. روش کار: در این مطالعه توصیفی-آزمایشگاهی که با هدف تعیین نوع و فراوانی جهش های 2 ژن GCK و HNF1A در 26 خانواده ی مبتلا به دیابت نوع MODY در استان اصفهان انجام شد, از روش آنالیز پیوستگی ژنتیکی با انتخاب 4 مارکر برای هر ژن استفاده شد. پیوسته بودن با تکنیک آنالیز قطعه تایید و سپس اگزون های ژن مربوطه در خانواده های پیوسته به مارکرهای هر ژن توالی یابی شد. یافته ها: در این مطالعه از میان 26 خانواده, 4 خانواده به مارکرهای ژن GCK و 3 خانواده به مارکرهای ژن HNF1A پیوسته بودند. پس از توالی یابی اگزون های این 2 ژن در خانواده های مربوطه واریانت های یافت شده بررسی و اثر آن ها بر روی دیابت ارزیابی شدند. هیچ جهش بیماری زایی در این میان یافت نشد ولی تعدادی پلی مرفیسم با افزایش استعداد ابتلا به دیابت یافت شد. نتیجه گیری: در این مطالعه با وجود پیوسته بودن برخی خانواده ها برای مارکرهای 2 ژن مورد نظر, علی رغم این که در مطالعات دیگرجهش در این 2 ژن شایع ترین علل بروز MODY معرفی شده بودند, هیچ جهش بیماری زایی در هیچ یک از بیماران یافت نشد. بنابراین به نظر می رسد که پروفایل ژنتیکی در جمعیت مورد بررسی با پروفایل ژنتیکی جمعیت های مطالعه شده بسیار متفاوت است.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

    استناددهی

    APA: کپی

    سرمدی، اکرم، طباطبایی فر، محمدامین، طباطبایی، فاطمه، و هاشم زاده چالشتری، مرتضی. (1399). آنالیز پیوستگی ژنتیکی ژن های GCK و HNF1A در جمعیتی از خانواده های مبتلا به MODY در استان اصفهان. علوم پزشکی رازی (مجله دانشگاه علوم پزشکی ایران)، 27(1 )، 112-121. SID. https://sid.ir/paper/371080/fa

    Vancouver: کپی

    سرمدی اکرم، طباطبایی فر محمدامین، طباطبایی فاطمه، هاشم زاده چالشتری مرتضی. آنالیز پیوستگی ژنتیکی ژن های GCK و HNF1A در جمعیتی از خانواده های مبتلا به MODY در استان اصفهان. علوم پزشکی رازی (مجله دانشگاه علوم پزشکی ایران)[Internet]. 1399؛27(1 ):112-121. Available from: https://sid.ir/paper/371080/fa

    IEEE: کپی

    اکرم سرمدی، محمدامین طباطبایی فر، فاطمه طباطبایی، و مرتضی هاشم زاده چالشتری، “آنالیز پیوستگی ژنتیکی ژن های GCK و HNF1A در جمعیتی از خانواده های مبتلا به MODY در استان اصفهان،” علوم پزشکی رازی (مجله دانشگاه علوم پزشکی ایران)، vol. 27، no. 1 ، pp. 112–121، 1399، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/371080/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا