مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

مقاله مقاله نشریه

مشخصات مقاله

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

926
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

723
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

1

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

شیوع جهش ژرم لاین در کدون 1309 ژن پولیپوز آدنوماتوز کلی و ارتباط آن با تظاهرات خارج روده ای در سندرم پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی

صفحات

 صفحه شروع 259 | صفحه پایان 266

چکیده

 زمینه و هدف: پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی جزو شایعترین سندرم های پولیپوزیس است. دلیل آن جهش ژرم لاین در ژن (Adenomatous polyposis coli, APC) می باشد. هدف از این مطالعه بررسی شیوع جهش ژرم لاین در کدون 1309 ژن APC و ارتباط آن با تظاهرات خارج روده ای در بیماران ایرانی مبتلا به پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی بود.روش بررسی: این مطالعه به روش توصیفی- مقطعی از تیر 1391 تا اسفند 1394 در مرکز پیشگیری و تشخیص زودرس پژوهشکده گوارش و کبد دانشگاه شهید بهشتی, بیمارستان طالقانی تهران انجام پذیرفت. در این مطالعه 33 بیمار مبتلا به پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی مورد بررسی قرار گرفت. نمونه های خون محیطی بیماران جهت بررسی موتاسیون شایع ژن APC جمع آوری شد و پس از استخراج DNA ژنومی, تعیین توالی دوطرفه صورت گرفت.یافته ها: با بررسی موتاسیون ها در ناحیه خوشه ای ژن APC, از میان 33 بیمار در پنج بیمار جهش ژرم لاین با حذف پنج نوکلئوتیدی در کدون 1309 (c.3927_ 3931delAAAGA), معادل 15.2% شناسایی شد. جهش در کدون 1309 با مشخصات کلینیکی و پاتولوژی از جمله تعداد پولیپ ها (P=0.001), درگیری دئودنوم (P=0.008), پولیپ غده فوندوس (P=0.002) و هیپرتروفی مادرزادی اپیتلیوم رنگی شبکیه (P=0.021) ارتباط معناداری داشت.نتیجه گیری: بررسی یافته های مطالعه این احتمال را نشان می دهد که جهش در کدون 1309 ژن APC با پولیپوز شدید و تظاهرات خارج روده ای در ارتباط است. در نتیجه ممکن است ارتباطی بین جهش ژرم لاین خاص و تظاهرات خارج روده ای وجود داشته باشد.

استنادها

ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    بهبودی فرح بخش، فائقه، مقصودی، حسین، اسدزاده عقدایی، حمید، و ناظم الحسینی مجرد، احسان. (1396). شیوع جهش ژرم لاین در کدون 1309 ژن پولیپوز آدنوماتوز کلی و ارتباط آن با تظاهرات خارج روده ای در سندرم پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی. مجله دانشکده پزشکی، 75(4)، 259-266. SID. https://sid.ir/paper/39142/fa

    Vancouver: کپی

    بهبودی فرح بخش فائقه، مقصودی حسین، اسدزاده عقدایی حمید، ناظم الحسینی مجرد احسان. شیوع جهش ژرم لاین در کدون 1309 ژن پولیپوز آدنوماتوز کلی و ارتباط آن با تظاهرات خارج روده ای در سندرم پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی. مجله دانشکده پزشکی[Internet]. 1396؛75(4):259-266. Available from: https://sid.ir/paper/39142/fa

    IEEE: کپی

    فائقه بهبودی فرح بخش، حسین مقصودی، حمید اسدزاده عقدایی، و احسان ناظم الحسینی مجرد، “شیوع جهش ژرم لاین در کدون 1309 ژن پولیپوز آدنوماتوز کلی و ارتباط آن با تظاهرات خارج روده ای در سندرم پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی،” مجله دانشکده پزشکی، vol. 75، no. 4، pp. 259–266، 1396، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/39142/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button