مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

مقاله مقاله نشریه

مشخصات مقاله

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

431
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

460
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

شناسایی جهش در انتهای '3 اگزون 15 ژن APC در افراد مبتلا به پولیپوز آدنوماتوز فامیلی

صفحات

 صفحه شروع 672 | صفحه پایان 678

چکیده

 سابقه و هدف: پولیپوز آدنوماتوز فامیلی (FAP) یک سندرم ارثی مستعدکننده به سرطان است که با ظهور پولیپ های آدنوماتوزی در کولون و رکتوم در سن پایین شناسایی می شود. جهش های ژرمینال در ژن APC ایجادکننده FAP هستند. هدف از این مطالعه, بررسی جهش های بخش انتهای '3 اگزون 15 ژن APC در مبتلایان به FAP در استان های گیلان, ایلام و لرستان در سال 1397 بود. مواد و روش ها: در این مطالعه توصیفی مقطعی, 18 فرد مبتلا به FAP شناسایی و از آن ها خون گیری انجام شد. بعد از استخراج DNA, یک بخش از انتهای '3 اگزون 15 ژن APC به روش PCR تکثیر شد و تحت تعیین توالی مستقیم قرار گرفت. نتایج: در این مطالعه یک جهش بی معنی (p. E1536X, c. 4606G>T) در یک فرد مبتلا به FAP کلاسیک و یک جهش بدمعنی (p. V1822D, c. 5465T>A) در یک فرد مبتلا به AFAP به صورت هموزیگوت و چهار فرد مبتلا به FAP کلاسیک به صورت هتروزیگوت مشاهده شد. همچنین چهار جهش خاموشp. T1493T, p. G1678G, p. S1756S و p. P1960P در این بیماران شناسایی شد. نتیجه گیری: به نظر می رسد جهش E1536X در یک بیمار با پولیپوز شدید علت اصلی بیماری باشد. همچنین جهش V1822D به صورت هموزیگوت می تواند باعث AFAP شود؛ اما برای بروز FAP کلاسیک به جهش دوم مخرب تری به همراه این جهش نیاز می باشد.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

    استناددهی

    APA: کپی

    حبیب الهی، هادی، رنجی، نجمه، خزائی کوهپر، زینب، و کمالی فر، هانیه سادات. (1398). شناسایی جهش در انتهای '3 اگزون 15 ژن APC در افراد مبتلا به پولیپوز آدنوماتوز فامیلی. فیض، 23(6 )، 672-678. SID. https://sid.ir/paper/395033/fa

    Vancouver: کپی

    حبیب الهی هادی، رنجی نجمه، خزائی کوهپر زینب، کمالی فر هانیه سادات. شناسایی جهش در انتهای '3 اگزون 15 ژن APC در افراد مبتلا به پولیپوز آدنوماتوز فامیلی. فیض[Internet]. 1398؛23(6 ):672-678. Available from: https://sid.ir/paper/395033/fa

    IEEE: کپی

    هادی حبیب الهی، نجمه رنجی، زینب خزائی کوهپر، و هانیه سادات کمالی فر، “شناسایی جهش در انتهای '3 اگزون 15 ژن APC در افراد مبتلا به پولیپوز آدنوماتوز فامیلی،” فیض، vol. 23، no. 6 ، pp. 672–678، 1398، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/395033/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button