مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

مقاله مقاله نشریه

مشخصات مقاله

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

776
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

753
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

2

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

بررسی جهش های اگزون 11-10ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز در بیماران فنیل کتونوری از استان گلستان

صفحات

 صفحه شروع 38 | صفحه پایان 46

چکیده

 زمینه و هدف: فنیل کتونوری (PKU-Phenylketonuria), شایع ترین اختلال مادرزادی متابولیسم اسید آمینه, یک اختلال اتوزومال مغلوب است که به وسیله بیش از 600 موتاسیون در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH-Phenylalanine Hydroxylase) ایجاد می شود. الگوی توزیع موتاسیون ها در ژن PAH, خاص هر جمعیت است. هدف از این مطالعه شناسایی موتاسیون ها در اگزون های 11و10 ژن PAH در بیماران PKU از استان گلستان و مقایسه آن با مطالعات صورت گرفته در سایر بخش های ایران بود. روش کار: مطالعه حاضر, یک مطالعه مقطعی و توصیفی می باشد. طی یک دوره یک ساله, تعداد 26 بیمار PKU غیر مرتبط از نواحی مختلف استان گلستان شناسایی شد. DNA ژنومی از لوکوسیت ها با استفاده از کیت استخراج شد و روش واکنش زنجیره ای پلیمراز-تعیین توالی برای شناسایی موتاسیون ها استفاده گردید. یافته ها: موتاسیون های شناسایی شده در این مطالعه عبارتند از: (23/19 درصد) IVS10-11G>A و (7/7 درصد) IVS11>C. این بیماران فنوتیپ PKU کلاسیک داشتند. نتیجه گیری: شیوع بالای موتاسیون IVS10-11G>A در استان گلستان احتمال دارد با رانش ژنتیکی, اثر موسس و ازدواج فامیلی مرتبط باشد. به علاوه بررسی موتاسیون ها در ژن PAH, می تواند ابزار مفیدی برای تشخیص مولکولی بیماری PKU و تعیین ناقلین در این جمعیت باشد.

استنادها

ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    حایریان اردکانی، حسین، خزائی کوهپر، زینب، و محمدیان، سکینه. (1397). بررسی جهش های اگزون 11-10ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز در بیماران فنیل کتونوری از استان گلستان. علوم پزشکی رازی (مجله دانشگاه علوم پزشکی ایران)، 25(172 )، 38-46. SID. https://sid.ir/paper/10302/fa

    Vancouver: کپی

    حایریان اردکانی حسین، خزائی کوهپر زینب، محمدیان سکینه. بررسی جهش های اگزون 11-10ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز در بیماران فنیل کتونوری از استان گلستان. علوم پزشکی رازی (مجله دانشگاه علوم پزشکی ایران)[Internet]. 1397؛25(172 ):38-46. Available from: https://sid.ir/paper/10302/fa

    IEEE: کپی

    حسین حایریان اردکانی، زینب خزائی کوهپر، و سکینه محمدیان، “بررسی جهش های اگزون 11-10ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز در بیماران فنیل کتونوری از استان گلستان،” علوم پزشکی رازی (مجله دانشگاه علوم پزشکی ایران)، vol. 25، no. 172 ، pp. 38–46، 1397، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/10302/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button