مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

777
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

142
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

بررسی ژن NAIP در مبتلایان به بیماری آتروفی عضلانی ـ نخاعی در منطقه آذربایجان شرقی طی سال های 1383 تا 1384

صفحات

 صفحه شروع 35 | صفحه پایان 43

چکیده

 سابقه و هدف: بیماری آتروفی عضلانی ـ نخاعی یک گروه از اختلالات ماهیچه ای- عصبی ارثی است که با تحلیل نورون های حرکتی نخاع همراه بوده و سبب ضعف عضلانی می گردد. یکی از ژن هایی که مانع از مرگ نورون حرکتی می شود ژن NAIP می باشد. حذف شدگی این ژن معمولاٌ در بیماران تیپ I این بیماری دیده می شود. این مطالعه با هدف بررسی فرکانس و نقش بیماری زایی این ژن در مبتلایان به آتروفی عضلانی ـ نخاعی در منطقه آذربایجان شرقی در سال های 1383 و 1384 بررسی گردید. مواد و روش ها: این مطالعه توصیفی بر روی 50 فرد مبتلا به بیماری آتروفی عضلانی ـ نخاعی انجام شد. DNA آنان استخراج و بررسی ژنتیک مولکولی بر روی نمونه ها صورت گرفت. اگزون های 5 و 13 ژن NAIP و ریزماهواره D5S1416 در این نمونه ها با استفاده از روش واکنش زنجیره ای پلی مراز (PCR) چندگانه تکثیر یافته و محصول بر روی ژل آگارز و ژل پلی آکریل آمید با استفاده از رنگ آمیزی های اتیدیوم برماید و نیترات نقره به ترتیب الکتروفورز گردید و مورد بررسی مولکولی قرار گرفت. فراوانی تیپ های مختلف بیماری آتروفی عضلانی ـ  نخاعی دارای حذف شدگی ژن NAIP محاسبه گردید. جهت تعیین ارتباط بین جنس و شدت بیماری, از آزمون کای دو استفاده گردید. یافته ها: از 50 بیمار مبتلا به آتروفی عضلانی ـ نخاعی, 28 درصد حذف شدگی در ژن NAIP را نشان دادند که همه نمونه ها متعلق به تیپ I بیماری بودند و شدت بیماری در آن ها شدیدترین وضعیت را داشت. 9 نفر (64 درصد) از مبتلایان که در آن ها ژن مورد مطالعه حذف شده بود, محصول ازدواج فامیلی بودند. شدت بیماری در بیماران تیپ I فاقد ژن NAIP در مقایسه با بیماران تیپ I  دارای ژن سالم خیلی بیشتر بود (P=0.05). نتیجه گیری و توصیه ها: در 28 درصد از مبتلایان, حذف شدگی ژن NAIP مشاهده شد. ازدواج فامیلی یکی از عوامل افزایش دهنده خالص شدگی جهش ژنی و تولد نوزادان مبتلا در جامعه مورد بررسی می باشد. توصیه می گردد خانواده هایی که در آن ها بیماری آتروفی عضلانی ـ نخاعی مشاهده شده است, جهت تشخیص قبل از تولد به مراکز تشخیص ژنتیک مولکولی مراجعه نموده و اقوام نزدیک این افراد از ازدواج خویشاوندی خودداری نمایند.  

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    جبارپوربنیادی، مرتضی، نداف نیا، حسین، برزگر، محمد، آیرملو، هرمز، خندقی، رضا، امین بخش، محمد، شیمیا، محمد، و عمرانی، امید. (1383). بررسی ژن NAIP در مبتلایان به بیماری آتروفی عضلانی نخاعی در منطقه آذربایجان شرقی طی سال ‌های 1383 تا 1384. مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی زنجان (Journal of Advances in Medical and Biomedical Research)، 12(49)، 35-43. SID. https://sid.ir/paper/419886/fa

    Vancouver: کپی

    جبارپوربنیادی مرتضی، نداف نیا حسین، برزگر محمد، آیرملو هرمز، خندقی رضا، امین بخش محمد، شیمیا محمد، عمرانی امید. بررسی ژن NAIP در مبتلایان به بیماری آتروفی عضلانی نخاعی در منطقه آذربایجان شرقی طی سال ‌های 1383 تا 1384. مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی زنجان (Journal of Advances in Medical and Biomedical Research)[Internet]. 1383؛12(49):35-43. Available from: https://sid.ir/paper/419886/fa

    IEEE: کپی

    مرتضی جبارپوربنیادی، حسین نداف نیا، محمد برزگر، هرمز آیرملو، رضا خندقی، محمد امین بخش، محمد شیمیا، و امید عمرانی، “بررسی ژن NAIP در مبتلایان به بیماری آتروفی عضلانی نخاعی در منطقه آذربایجان شرقی طی سال ‌های 1383 تا 1384،” مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی زنجان (Journal of Advances in Medical and Biomedical Research)، vol. 12، no. 49، pp. 35–43، 1383، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/419886/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button