Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

675
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

151
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

تشخیص و غربال گری بیماری آتروفی عضلانی - نخاعی نوع سه با استفاده از تکنیک PCR-RFLP در منطقه آذربایجان شرقی طی سال 1383 تا 1384

صفحات

 صفحه شروع 22 | صفحه پایان 28

کلیدواژه

آتروفی عضلانی - نخاعی نوع سه (SMA)Q4

چکیده

 زمینه و هدف: الگوی توارث بیماری آتروفی عضلانی ـ نخاع (SMA), به صورت اتوزوم مغلوب بوده و فراوانی آن یک در 10000 تولد زنده گزارش شده است. در اکثر این بیماران ژنSMN1  متحمل حذف شدگی در اگزون های 7 و یا 8 می گردد. هدف از این مطالعه بررسی حذف شدگی ژن مذکور در مبتلایان با استفاده از روش های مولکولی در منطقه آذربایجان شرقی طی سال های 1383 تا 1384 می باشد. روش بررسی: افراد مشکوک به نوع سه بیماری آتروفی عضلانی ـ نخاعی بعد از تشخیص بالینی و آزمایشگاهی, جهت مطالعه مولکولی ارجاع داده شدند و پس از استخراج DNA از خون مبتلایان, میزان حذف شدگی اگزون های 7 و 8 ژن SMN1 با استفاده از تکنیک چند شکلی طولی قطعات برش یافته توسط آنزیم های محدود الاثر (PCR-RFLP) مورد بررسی قرار گرفت. یافته ها: از بین 45 بیمار مشکوک به نوع سه بیماری, 9 نفر (20 درصد) دارای حذف شدگی اگزونی در ژن SMN1 بودند. از بین این 9 نفر, یک نفر متحمل حذف شدگی تنها در اگزون هفت و بقیه متحمل حذف شدگی در هر دو اگزون هفت و هشت ژن SMN1 شده بودند.نتیجه گیری: حذف شدگی در ژنSMN1  دردرصد نسبتا پایینی از افراد مشکوک به نوع سه بیماری آتروفی عضلانی ـ نخاعی مشاهده گردید. مطالعات بیشتر و از جمله بررسی توالی های دیگر ژن مذکور پیشنهاد می گردد.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    جبارپوربنیادی، مرتضی، عمرانی، امید، آیرملو، هرمز، ریحانی فر، فرحناز، و لطفعلی زاده، نادر. (1384). تشخیص و غربال گری بیماری آتروفی عضلانی - نخاعی نوع سه با استفاده از تکنیک PCR-RFLP در منطقه آذربایجان شرقی طی سال‌ 1383 تا 1384. مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی زنجان (Journal of Advances in Medical and Biomedical Research)، 13(53)، 22-28. SID. https://sid.ir/paper/428352/fa

    Vancouver: کپی

    جبارپوربنیادی مرتضی، عمرانی امید، آیرملو هرمز، ریحانی فر فرحناز، لطفعلی زاده نادر. تشخیص و غربال گری بیماری آتروفی عضلانی - نخاعی نوع سه با استفاده از تکنیک PCR-RFLP در منطقه آذربایجان شرقی طی سال‌ 1383 تا 1384. مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی زنجان (Journal of Advances in Medical and Biomedical Research)[Internet]. 1384؛13(53):22-28. Available from: https://sid.ir/paper/428352/fa

    IEEE: کپی

    مرتضی جبارپوربنیادی، امید عمرانی، هرمز آیرملو، فرحناز ریحانی فر، و نادر لطفعلی زاده، “تشخیص و غربال گری بیماری آتروفی عضلانی - نخاعی نوع سه با استفاده از تکنیک PCR-RFLP در منطقه آذربایجان شرقی طی سال‌ 1383 تا 1384،” مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی زنجان (Journal of Advances in Medical and Biomedical Research)، vol. 13، no. 53، pp. 22–28، 1384، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/428352/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا