Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

مقاله مقاله نشریه

مشخصات مقاله

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

917
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

537
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

تعیین وفور نسبی جهش ژن GJB2 در جمعیت ناشنوایان غیرسندرمی جسمی مغلوب استان لرستان

صفحات

 صفحه شروع 89 | صفحه پایان 95

چکیده

 مقدمه: ناشنوایی مادرزادی که علل ژنتیکی و محیطی بسیاری دارد, یک از هر هزار نوزاد تازه متولد شده را تحت تاثیر قرار می دهد. جهش های ژن GJB6 که رمز کننده کانکسین 26 پروتئین تشکیل دهنده اتصال باز است به عنوان اساس ناشنوایی غیرسندرومی جسمی مغلوب شناخته شده است.مواد و روش ها: هدف ما در این مطالعه تغیین وفور نسبی جهش های ژن GJB6 در جمعیت ناشنوای غیرسندرومی جسمی مغلوب استان لرستان با استفاده از تکینیک PCR, ARMS, DHPLC و تعیین توالی مستقیم بود.یافته ها: در این مطالعه 106 کروموزوم (از 53 فرد بیمار) مورد بررسی قرار گرفت, 18 کروموزوم (17%) در ژن GJB2 جهش داشتند. جهش 35delG در ده کروموزوم (9.4%) (چهار بیمار هموزیگوت و دو بیمار هتروزیگوت بود) تشخیص شد. سایر جهش های که در این منطقه دیده شد, شامل: 314dell4, 35delG 512insAACG, 3170G>A, W24X, V95M و 510insCGAA بودند. همچنین پلی مورفیسم V153I در سه فرد بصورت هتروزیگوت دیده شد و آخرین جهش (510insCGAA) یک جهش جدید می باشد که وجود آن تاکنون در جمعیتهای دیگر جهان گزارش نشده است.نتیجه گیری: نتایج این مطالعه در مقایسه با فراوانی جهش ژن کانکسین 26 عامل بیش از 50% ناشنوایی های غیرسندرمی در جمعیتهای مختلف جهان می باشد, بسیار اندک بوده و فقط 17% موارد را شامل می شود, از طرفی در این است. این نتایج نشان می دهد که در جمیعیت ما احتمالا ژن های دیگر عامل ایجاد ARNSHL می باشد

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

    استناددهی

    APA: کپی

    سپهوند، میترا، کهریزی، کیمیا، دانشی، احمد، محسنی، مرضیه، بزاززادگان، نیلوفر، و نجم آبادی، حسین. (1385). تعیین وفور نسبی جهش ژن GJB2 در جمعیت ناشنوایان غیرسندرمی جسمی مغلوب استان لرستان. یافته، 8(2 (پیاپی 28))، 89-95. SID. https://sid.ir/paper/80300/fa

    Vancouver: کپی

    سپهوند میترا، کهریزی کیمیا، دانشی احمد، محسنی مرضیه، بزاززادگان نیلوفر، نجم آبادی حسین. تعیین وفور نسبی جهش ژن GJB2 در جمعیت ناشنوایان غیرسندرمی جسمی مغلوب استان لرستان. یافته[Internet]. 1385؛8(2 (پیاپی 28)):89-95. Available from: https://sid.ir/paper/80300/fa

    IEEE: کپی

    میترا سپهوند، کیمیا کهریزی، احمد دانشی، مرضیه محسنی، نیلوفر بزاززادگان، و حسین نجم آبادی، “تعیین وفور نسبی جهش ژن GJB2 در جمعیت ناشنوایان غیرسندرمی جسمی مغلوب استان لرستان،” یافته، vol. 8، no. 2 (پیاپی 28)، pp. 89–95، 1385، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/80300/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا