مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

1,596
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

315
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

فراوانی جهش های ژن بتا گلوبین در بیماران بتا تالاسمی ماژور مراجعه کننده به بیمارستان شفای اهواز

صفحات

 صفحه شروع 495 | صفحه پایان 502

چکیده

 هدف: کاهش سنتز هموگلوبین از ویژگی های بتا تالاسمی می باشد. تا کنون بیش از 200 جهش در ژن کد کننده بتا گلوبین شناسایی شده است. بتاتالاسمی از بیماری های تک ژنی رایج در جهان و رایج ترین بیماری ارثی در ایران محسوب می شود. با توجه به جمعیت چند قومیتی ایران, انتظار می رود طیف وسیعی از موتاسیون ها در این کشور وجود داشته باشد. فراوانی ژنی بتا تالاسمی در ایران بالا بوده و از نظر نوع نیز تفاوت های قابل ملاحظه ای بین مناطق مختلف وجود دارد. به همین دلیل لازم است تا فراوانی و انتشار جهش ها در قسمت های مختلف کشور تعیین شود.روش بررسی: پس از جمع آوری اطلاعات و نمونه گیری از 202 بیمار بتا تالاسمی ماژور, DNA ژنومی از خون آنها استخراج و پس از تکثیر ژن بتاگلوبین با پرایمرهای تخصصی, طول کامل ژن تعیین توالی شد.یافته ها: طبق نتایج حاصل از تعیین توالی, جمعا 29 نوع جهش در 404 آلل بررسی شده تشخیص داده شد که جهش IVSII-1(G>A) با 3/21 درصد فراوانی شایعترین جهش در این بررسی می باشد و جهش های IVSI-110(G>A) با 8/17درصد, جهش cd36/37(-T) با 16درصد, جهش IVSI-5(G>C) با 9/6درصد و جهش cd5(-CT) با 2/5 درصد به ترتیب جهش های شایع بعدی بودند.نتیجه گیری: یافته های این تحقیق نشان می دهد که جهش های بتاتالاسمی در جمعیت استان خوزستان تنوع و توزیع گسترده ای دارند و این نتایج در تشخیص های پیش از تولد و برنامه های غربالگری کاربرد بسیاری خواهد داشت.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    گله داری، حمید، بابااحمدی، مهناز، اندشتی، بهناز، پدرام، محمد، و زندیان، خدامراد. (1387). فراوانی جهش های ژن بتا گلوبین در بیماران بتا تالاسمی ماژور مراجعه کننده به بیمارستان شفای اهواز. مجله علمی پزشکی جندی شاپور، 7(4 (مسلسل 59))، 495-502. SID. https://sid.ir/paper/444752/fa

    Vancouver: کپی

    گله داری حمید، بابااحمدی مهناز، اندشتی بهناز، پدرام محمد، زندیان خدامراد. فراوانی جهش های ژن بتا گلوبین در بیماران بتا تالاسمی ماژور مراجعه کننده به بیمارستان شفای اهواز. مجله علمی پزشکی جندی شاپور[Internet]. 1387؛7(4 (مسلسل 59)):495-502. Available from: https://sid.ir/paper/444752/fa

    IEEE: کپی

    حمید گله داری، مهناز بابااحمدی، بهناز اندشتی، محمد پدرام، و خدامراد زندیان، “فراوانی جهش های ژن بتا گلوبین در بیماران بتا تالاسمی ماژور مراجعه کننده به بیمارستان شفای اهواز،” مجله علمی پزشکی جندی شاپور، vol. 7، no. 4 (مسلسل 59)، pp. 495–502، 1387، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/444752/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button