مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

904
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

493
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

معرفی دو عضو یک خانواده مبتلا به بیماری هالروردن- اسپاتز

صفحات

 صفحه شروع 109 | صفحه پایان 113

چکیده

 بیماری هالروردن اسپاتز یک بیماری نادر ولی شناخته شده با اختلال عملکرد نورولوژیک پیشرونده و زوال عقل است شیوع آن 1-3 در هر یک میلیون نفر ذکر شده است شروع علایم عمدتا در اواخر دوران کودکی و اوایل سن بلوغ است. ولی مواردی با وقوع در دوران بزرگسالی نیز گزارش شده است و می تواند فامیلیال یا اسپورادیک باشد. موارد فامیلی به صورت اتوزومال مغلوب و ناشی از موتاسیون ژن پانتوتنات کیناز واقع بر کروموزوم 20 به ارث می رسد که نتیجه آن رسوب غیرطبیعی آهن در گلوبوس پالیدوس و پارس رتیکولاتا است. نمای کلینیکی اصلی آن اختلالات حرکتی غیر طبیعی و شناختی است. تشخیص آن بر اساس وجود توام علایم پیرامیدال و اکستراپیرامیدال در کلینیک و نمای رادیولوژیک آن است. نمای رادیولوژیک آن سیگنال هیپواینتنس در گلوبوس پالیدوس و ماده سیاه در MRI مغز است. گاه هیپراینتسیتی پالیدال با یک سیگنال هیپواینتس احاطه شده است که به آن علامت چشم ببر می گویند که برای بیماری هالروردن- اسپاتز اختصاصی است.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    عابدینی، محمود، زروانی، اشرف، خوش نما، ابراهیم، و باغبانیان، سیدمحمد. (1391). معرفی دو عضو یک خانواده مبتلا به بیماری هالروردن- اسپاتز. مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران (نامه دانشگاه)، 22(87)، 109-113. SID. https://sid.ir/paper/446843/fa

    Vancouver: کپی

    عابدینی محمود، زروانی اشرف، خوش نما ابراهیم، باغبانیان سیدمحمد. معرفی دو عضو یک خانواده مبتلا به بیماری هالروردن- اسپاتز. مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران (نامه دانشگاه)[Internet]. 1391؛22(87):109-113. Available from: https://sid.ir/paper/446843/fa

    IEEE: کپی

    محمود عابدینی، اشرف زروانی، ابراهیم خوش نما، و سیدمحمد باغبانیان، “معرفی دو عضو یک خانواده مبتلا به بیماری هالروردن- اسپاتز،” مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران (نامه دانشگاه)، vol. 22، no. 87، pp. 109–113، 1391، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/446843/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button