Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

507
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

144
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

موتاسیون های جدید در ولفرامین با نگاهی به ساختمان پروتیین

صفحات

 صفحه شروع 138 | صفحه پایان 147

چکیده

 مقدمه: سندرم ولفرام یک اختلال ژنتیکی است که کیفییت زندگی افراد مبتلا را تحت تاثیر قرار می دهد. به منظور پیشگیری و درمان آن درک بهتر پاتوژنز سندرم ولفرام از طریق آنالیز محصولات حاصله از اختلال در ژن مسوول در ایجاد بیماری (پروتین ولفرامین) کمک کننده می باشد.روش ها: از 7 مورد بیمار با تشخیص سندرم ولفرام بر اساس علایم کلینیکی و آزمایشگاهی خونگیری بعمل آمده و DNA از نمونه حاصله استخراج گردید. تمامی ناحیه .اگزون 8 ژن WFS1 برای وجود موتاسیون با استفاده از روش  PCR-Squencingتوالی یابی و سپس برای بررسی بیشتر موتاسیون های یافت شده با استفاده از روش مدل سازی رایانه ای تاثیر موتاسیون در سطح پروتئین بررسی شد.یافته ها: 5 موتاسیون موثر بر ساختار پروتیین یافت شدند که از بین آنها Q486X و E717K قبلا گزارش شده بودند ولی موتاسیون های E752K ,A684G ,W588X جدید بودند. از این بین موتاسیون E717K که در بین سایر جمعیت ها نادر به حساب می آید, در تمام بیماران مورد مطالعه کنونی مشاهده گردید.نتیجه گیری: به نظر می رسد که مکان های 684 و 752 در پروتیین ولفرامین نقاط حساس برای موتاسیون باشند. با توجه به نتایج ذکر شده در فوق, وجود موتاسیون E717K را می توان شناسه ای برای سندرم ولفرام در جمعیت ایرانی دانست.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    ابراهیم حبیبی، آزاده، محمدآملی، مهسا، عباسی، روشنک، و عباسی، فرزانه. (1390). موتاسیون های جدید در ولفرامین با نگاهی به ساختمان پروتیین. مجله دیابت و متابولیسم ایران (مجله دیابت و لیپید ایران)، 11(2 (پیاپی 42))، 138-147. SID. https://sid.ir/paper/454221/fa

    Vancouver: کپی

    ابراهیم حبیبی آزاده، محمدآملی مهسا، عباسی روشنک، عباسی فرزانه. موتاسیون های جدید در ولفرامین با نگاهی به ساختمان پروتیین. مجله دیابت و متابولیسم ایران (مجله دیابت و لیپید ایران)[Internet]. 1390؛11(2 (پیاپی 42)):138-147. Available from: https://sid.ir/paper/454221/fa

    IEEE: کپی

    آزاده ابراهیم حبیبی، مهسا محمدآملی، روشنک عباسی، و فرزانه عباسی، “موتاسیون های جدید در ولفرامین با نگاهی به ساختمان پروتیین،” مجله دیابت و متابولیسم ایران (مجله دیابت و لیپید ایران)، vol. 11، no. 2 (پیاپی 42)، pp. 138–147، 1390، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/454221/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا