مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

943
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

543
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

بررسی وراثت دوژنی ژن GJB4 در ناشنوایان غیر سندرومی مغلوب اتوزومی دارای یک آلل جهش یافته GJB2

صفحات

 صفحه شروع 89 | صفحه پایان 100

چکیده

 زمینه و هدف: ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی (ARNSHL) تا حدود 50% موارد در اثر جهش های ژن GJB2 (Gap junction protein, beta 2, 26kDa) کد کننده کانکسین 26 ایجاد می شود. با این حال 10 تا 42% از ناشنوایان دارای جهش های مغلوب, حامل تنها یک آلل جهش یافته GJB2 هستند. جهش در ژن GJB4 کد کننده کانکسین 30.3 نیز می تواند باعث ناشنوایی شود. هدف از این مطالعه بررسی تغییرات در ژن GJB4 به عنوان آلل دوم جهش یافته مسبب بیماری با الگوی وراثت دوژنی در بیماران مطالعه شده هتروزیگوت GJB2 می باشد.روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی برای 42 نمونه با یک آلل جهش یافتهGJB2 از هفت استان کشور, حاصل از 890 خانواده مبتلا به ARNSHL,DNA به روش فنل کلروفرم استخراج شد. ژن GJB4 در این نمونه ها به روش PCR و تعیین توالی بررسی و حفاظت شدگی اسید آمینه های درگیر تعیین شد. جهت تعیین بیماریزایی تغییرات یافت شده, 200 فرد کنترل شنوا به روش PCR-RFLP آزمایش شد.یافته ها: در ژن GJB4 پنج جایگزینی هتروزیگوس (c.451C>A, c3219C>T, c.507C>G, c.155_158delTCTG, c.542>T) در 5 نفر از بیماران و 13 نفر از افراد کنترل یافت شد. تغییر c.542C>T در نمونه های کنترل مشاهده نشد و درجه حفاظت شدگی اسید آمینه مربوطه بسیار بالا بود.نتیجه گیری: با توجه به شواهد موجود پیشنهاد می شود که تغییر c.542C>T در ژن GJB4 و تغییرات دیگر در این ژن با احتمال کمتری, می تواند در ابتلا به ARNSHL با الگوی دوژنی در حاملین جهش های هتروزیگوت GJB2 نقش داشته باشد.

استنادها

  • ثبت نشده است.

    • ارجاعات

  • ثبت نشده است.

    • استناددهی

    APA: کپی

    کوشاور، دنیز، فرخی، عفت، ابوالحسنی، مرضیه، طباطبایی فر، محمدامین، نوری دلویی، محمدرضا، و هاشم زاده چالشتری، مرتضی. (1391). بررسی وراثت دوژنی ژن GJB4 در ناشنوایان غیر سندرومی مغلوب اتوزومی دارای یک آلل جهش یافته GJB2. مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد (Journal of Shahrekord University of Medical Sciences)، 14(6)، 89-100. SID. https://sid.ir/paper/58263/fa

    Vancouver: کپی

    کوشاور دنیز، فرخی عفت، ابوالحسنی مرضیه، طباطبایی فر محمدامین، نوری دلویی محمدرضا، هاشم زاده چالشتری مرتضی. بررسی وراثت دوژنی ژن GJB4 در ناشنوایان غیر سندرومی مغلوب اتوزومی دارای یک آلل جهش یافته GJB2. مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد (Journal of Shahrekord University of Medical Sciences)[Internet]. 1391؛14(6):89-100. Available from: https://sid.ir/paper/58263/fa

    IEEE: کپی

    دنیز کوشاور، عفت فرخی، مرضیه ابوالحسنی، محمدامین طباطبایی فر، محمدرضا نوری دلویی، و مرتضی هاشم زاده چالشتری، “بررسی وراثت دوژنی ژن GJB4 در ناشنوایان غیر سندرومی مغلوب اتوزومی دارای یک آلل جهش یافته GJB2،” مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد (Journal of Shahrekord University of Medical Sciences)، vol. 14، no. 6، pp. 89–100، 1391، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/58263/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.

    • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.

    • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا