مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

1,135
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

512
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

بررسی ژنتیکی 45 شجره بزرگ ناشنوایی و تعیین فراوانی جهش های ژن کانکسین 26 (GJB2) در استان چهارمحال و بختیاری

صفحات

 صفحه شروع 16 | صفحه پایان 21

چکیده

 زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی در انسان می باشد. علیرغم اینکه ژن های مختلفی در ایجاد ناشنوایی نقش دارند اما بیشترین جهش ها در بسیاری از جوامع در ژن کانکسین  (GJB2) 26گزارش شد. لذا این مطالعه با هدف بررسی اپیدمیولوژی ژنتیک و فراوانی جهش های ژن GJB2 در 45 شجره بزرگ ناشنوایی استان چهارمحال و بختیاری در سال 1387 انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی ژنتیکی, 45 شجره بزرگ ناشنوایی از نظر الگوی توارث, خویشاوندی و تنوع شدت ناشنوایی در بین خواهران و برادران با استفاده از اطلاعات بدست آمده از پرسشنامه ها و ادیوگرام ها بررسی و نوع و فراوانی جهش های ژن GJB2 در 45 پروباند با استفاده از روش تعیین توالی تعیین گردید. نتایج: این مطالعه 73% ازدواج خویشاوندی را نشان داد که معمول ترین آن ها ازدواج بین خویشاوندان درجه 3 با میزان 49% بود که عمدتا بین عموزاده ها دیده شد. الگوی بیماری در 97-94% اتوزومال مغلوب و 6-3% وابسته بهX  بود. در ارتباط با نتایج آزمایشات مولکولی, جهش های ژن GJB2 در 11% جمعیت مورد مطالعه مشخص شد که شامل جهش های 35delG, 167delT,299-300delAT  و 363delC بودند. نتیجه گیری: میزان بالای ازدواج فامیلی دلیل افزایش میزان الگوهای اتوزومی مغلوب بوده و زمینه ساز اصلی تولد افراد ناشنوا می باشد. جهش های ژن GJB2 در ایجاد ناشنوایی در استان چهارمحال و بختیاری دخالت کمی دارد.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

    استناددهی

    APA: کپی

    فرخی، عفت، شیرمردی، سیدابوالفتح، خوشدل، ابوالفضل، امانی، سروش، سلیمانی، مهشید، کثیری، محبوبه، رهبریان، جهانبخش، پروین، ندا، شاهین فرد، نجمه، نوع پرست، زهرا، ضامن صالحی فرد، علی، افضل، مسعود، طباطبایی فر، محمدامین، شیرانی، منوچهر، و هاشم زاده چالشتری، مرتضی. (1387). بررسی ژنتیکی 45 شجره بزرگ ناشنوایی و تعیین فراوانی جهش های ژن کانکسین 26 (GJB2) در استان چهارمحال و بختیاری. مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد (Journal of Shahrekord University of Medical Sciences)، 10(4)، 16-21. SID. https://sid.ir/paper/58463/fa

    Vancouver: کپی

    فرخی عفت، شیرمردی سیدابوالفتح، خوشدل ابوالفضل، امانی سروش، سلیمانی مهشید، کثیری محبوبه، رهبریان جهانبخش، پروین ندا، شاهین فرد نجمه، نوع پرست زهرا، ضامن صالحی فرد علی، افضل مسعود، طباطبایی فر محمدامین، شیرانی منوچهر، هاشم زاده چالشتری مرتضی. بررسی ژنتیکی 45 شجره بزرگ ناشنوایی و تعیین فراوانی جهش های ژن کانکسین 26 (GJB2) در استان چهارمحال و بختیاری. مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد (Journal of Shahrekord University of Medical Sciences)[Internet]. 1387؛10(4):16-21. Available from: https://sid.ir/paper/58463/fa

    IEEE: کپی

    عفت فرخی، سیدابوالفتح شیرمردی، ابوالفضل خوشدل، سروش امانی، مهشید سلیمانی، محبوبه کثیری، جهانبخش رهبریان، ندا پروین، نجمه شاهین فرد، زهرا نوع پرست، علی ضامن صالحی فرد، مسعود افضل، محمدامین طباطبایی فر، منوچهر شیرانی، و مرتضی هاشم زاده چالشتری، “بررسی ژنتیکی 45 شجره بزرگ ناشنوایی و تعیین فراوانی جهش های ژن کانکسین 26 (GJB2) در استان چهارمحال و بختیاری،” مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد (Journal of Shahrekord University of Medical Sciences)، vol. 10، no. 4، pp. 16–21، 1387، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/58463/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا