مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

723
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

661
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

بررسی تنوع ژنتیکی نشان گر rs1542705 در ناحیه ژنی SMPD1 به عنوان یک نشان گر آگاهی دهنده جهت تشخیص مولکولی بیماری نیمن پیک در جمعیت اصفهان

صفحات

 صفحه شروع 1 | صفحه پایان 10

چکیده

 زمینه و هدف: بیماری نیمن پیک (NPD), به گروهی از بیماری های ذخیره لیزوزومی اطلاق می شود که سبب متابولیسم غیرطبیعی لیپیدها می گردد. یکی از ژن هایی که در بروز این بیماری نقش دارد SMPD1 است که تا کنون بیش از صد جهش بیماری زا در این ژن شناسایی شده است. به علت تنوع زیاد وقوع جهش ها در این ژن و وقت گیر بودن و پرهزینه بودن بررسی مستقیم آن ها, بررسی غیر مستقیم با آنالیز پیوستگی نشان گرهای چند شکلی به عنوان روشی جایگزین جهت تشخیص مولکولی جهش ها پیشنهاد می شود. در مطالعه ی حاضر فراوانی آللی نشان گر rs1542705 در جمعیت ایران مورد بررسی قرار گرفت. هدف از تعیین فراوانی آللی این نشان گر, تعیین محتوای اطلاعاتی چند شکل (PIC) و امکان استفاده از آن در تشخیص غیرمستقیم بیماری نیمن پیک بود.مواد و روش ها: پس از انجام مطالعات بیوانفورماتیک بر روی ژن SMPD1, نشان گر rs1542705 جهت تعیین ژنوتیپ در جمعیت اصفهان انتخاب گردید. به منظور تعیین فراوانی آللی و ژنوتیپی این نشان گر, آزمایشات مولکولی با استفاده از تکنیک ARMS PCR بر روی 113 نمونه DNA فرد سالم غیر خویشاوند انجام گرفت. در نهایت اطلاعات مربوط به ژنوتیپ افراد وارد نرم افزارهای Genepop و Powermarker شد و تحلیل های آماری لازم بر روی آن ها انجام گرفت.یافته ها: تحلیل های انجام گرفته نشان داد که جمعیت مورد مطالعه برای این نشان گر در تعادل هاردی- واینبرگ قرار دارد. فراوانی آللی نشان گر rs1542705 برای آلل های T و C به ترتیب 71.24 و 28.76 درصد و فراوانی هتروزیگوسیتی آن 43.36 درصد محاسبه گردید. هم چنین مقدار محتوای اطلاعاتی چندشکلی (PIC) برابر با 0.325 به دست آمد.نتیجه گیری: نتایج حاصل از این مطالعه نشان داد که می توان از نشان گر rs1542705 به عنوان یک نشان گر آگاهی دهنده در تشخیص مولکولی بیماری نیمن پیک با استفاده از روش تحلیل پیوستگی در جمعیت مورد مطالعه استفاده نمود.

استنادها

  • ثبت نشده است.

    • ارجاعات

    استناددهی

    APA: کپی

    ابراهیمی، نسیم، و ولیان بروجنی، صادق. (1395). بررسی تنوع ژنتیکی نشان گر rs1542705 در ناحیه ژنی SMPD1 به عنوان یک نشان گر آگاهی دهنده جهت تشخیص مولکولی بیماری نیمن پیک در جمعیت اصفهان. مجله دانشگاه علوم پزشکی اراک (ره‌ آورد دانش)، 19(6 (پیاپی 111))، 1-10. SID. https://sid.ir/paper/69913/fa

    Vancouver: کپی

    ابراهیمی نسیم، ولیان بروجنی صادق. بررسی تنوع ژنتیکی نشان گر rs1542705 در ناحیه ژنی SMPD1 به عنوان یک نشان گر آگاهی دهنده جهت تشخیص مولکولی بیماری نیمن پیک در جمعیت اصفهان. مجله دانشگاه علوم پزشکی اراک (ره‌ آورد دانش)[Internet]. 1395؛19(6 (پیاپی 111)):1-10. Available from: https://sid.ir/paper/69913/fa

    IEEE: کپی

    نسیم ابراهیمی، و صادق ولیان بروجنی، “بررسی تنوع ژنتیکی نشان گر rs1542705 در ناحیه ژنی SMPD1 به عنوان یک نشان گر آگاهی دهنده جهت تشخیص مولکولی بیماری نیمن پیک در جمعیت اصفهان،” مجله دانشگاه علوم پزشکی اراک (ره‌ آورد دانش)، vol. 19، no. 6 (پیاپی 111)، pp. 1–10، 1395، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/69913/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.

    • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.

    • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button