مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

1,447
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

556
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

گزارش مورد نادری ازکمبود آنزیم شاخه کوتاه هیدروکسی آسیل دهیدروژناز (Schad deficiency) با علائم درگیری قلبی

صفحات

 صفحه شروع 115 | صفحه پایان 119

چکیده

 سابقه و هدف: کمبود آنزیم شاخه کوتاه هیدروکسی آسیل دهیدروژناز (SCHAD deficiency) ممکن است به صورت تاخیری در سالهای بعد از تولد تظاهر یابد و گاهی منجر به مرگ در بیماران شود. با توجه به اهمیت موضوع در علائم غیراختصاصی بیماری و ظهور دیررس علائم بالینی و موارد نادر بیماران گزارش شده در دنیا که منجر به تهدید حیات می شود, یک بیمار با یافته های بالینی و بیوشیمیایی مبتلا به کمبود SCHAD با علائم درگیری قلبی معرفی می گردد.گزارش مورد: بیمار پسر 15 ساله ای است که به علت دیسترس تنفسی و کاهش سطح هوشیای در بخش ICU اطفال بستری شد. بیمار سابقه استفراغ متناوب و خستگی زودرس به هنگام فعالیت معمول را از حدود 2 سال قبل داشته است. از نظر رشد و تکامل تا به حال در حد نرمال بوده است. در آزمایشات بعمل آمده اسیدوز متابولیک شدید داشت و در اکوکاردیوگرافی نیز کاردیومیوپاتی اتساعی در زمینه کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک قبلی با کسر تخلیه 30-25% و اختلال عملکرد شدید هر دو بطن گزاش شد. در روز دوم بستری, به دلیل برادی کاردی و بدتر شدن سطح هوشیاری, لوله گذاری تراشه گردید و در روز سوم به دلیل ایست قلبی تنفسی فوت شد. در نهایت با توجه به بالا بودن سطح 3-Hydroxy Butyryl Carnitine یا (C4-OH) تشخیص بیماری متابولیک از نوع SCHAD داده شد.نتیجه گیری: علائم مربوط به نقص SCHAD می تواند بصورت تاخیری و حتی در کودک با رشد و تکامل نرمال ظاهر شود و بدلیل شناخت کم علایم آن از جمله درگیری قلبی, تاخیر در تشخیص بیماری می تواند تهدید کننده حیات باشد.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    محمدی، محسن، علیجانپور، مرتضی، خدابخش، المیرا، و رضاپور، معصومه. (1392). گزارش مورد نادری ازکمبود آنزیم شاخه کوتاه هیدروکسی آسیل دهیدروژناز (Schad deficiency) با علائم درگیری قلبی. مجله علمی پژوهشی دانشگاه علوم پزشکی بابل، 15(4)، 115-119. SID. https://sid.ir/paper/73482/fa

    Vancouver: کپی

    محمدی محسن، علیجانپور مرتضی، خدابخش المیرا، رضاپور معصومه. گزارش مورد نادری ازکمبود آنزیم شاخه کوتاه هیدروکسی آسیل دهیدروژناز (Schad deficiency) با علائم درگیری قلبی. مجله علمی پژوهشی دانشگاه علوم پزشکی بابل[Internet]. 1392؛15(4):115-119. Available from: https://sid.ir/paper/73482/fa

    IEEE: کپی

    محسن محمدی، مرتضی علیجانپور، المیرا خدابخش، و معصومه رضاپور، “گزارش مورد نادری ازکمبود آنزیم شاخه کوتاه هیدروکسی آسیل دهیدروژناز (Schad deficiency) با علائم درگیری قلبی،” مجله علمی پژوهشی دانشگاه علوم پزشکی بابل، vol. 15، no. 4، pp. 115–119، 1392، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/73482/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button