مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

1,770
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

627
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

شناسایی کودک حامل جهش (Cys634Arg) در ژن RET عامل کارسینوم مدولاری تیروئید

صفحات

 صفحه شروع 301 | صفحه پایان 305

چکیده

 هدف: کارسینوم مدولاری تیروئید (MTC) در 25% موارد جنبه ارثی دارد و توارث آن عمدتا به صورت اتوزومال غالب است, از این رو به احتمال 50% بستگان درجه اول فرد بیمار حامل جهش شناخته شده در پروتواونکوژن RET در معرض ابتلا به آن قرار دارند. به همین جهت بررسی ژنتیکی این جهش ها در افراد مبتلا به کارسینوم مدولاری تیروئید ضروری است. در صورت شناسایی جهش عامل بیماری در سایر اعضای خانواده فرد بیمار می توان با عمل جراحی پیشگیرانه برداشتن غده تیروئید به طور کامل, از بروز بیماری, عوارض و همچنین تهاجم آن به سایر اعضای بدن, جلوگیری به عمل آورد.معرفی بیماران: با بررسی مستقیم توالی DNA ژن RET سه بیمار مبتلا به کارسینوم مدولاری تیرویید از یک خانواده, مشخص شد که هر سه نفر در کدون 634 این ژن, دارای جهش مشابه ژرم لاین هستند. در ادامه, با بررسی توالی DNA پروتوانکوژن RET در سایر اعضای این خانواده و همینطور فرزندان سه بیمار مبتلا به کارسینوم مدولاری تیروئید, این جهش در یک کودک 3 ساله بدون علامت شناسایی شد.نتیجه گیری: بررسی ژنتیکی پروتوانکوژن RET در افراد مبتلا به کارسینوم مدولاری تیروئید به منظور تمایز نوع ارثی از نوع تک گیر آن در کشور ضروری به نظر می رسد. در حالت ارثی, جستجوی جهش در بستگان درجه یک فرد بیمار اهمیت ویژه ای دارد و در صورت پیدا کردن جهش, پیشنهاد می شود بستگان حامل جهش به صورت پیشگیرانه مورد عمل جراحی تیروئید قرار بگیرند.

استنادها

  • ثبت نشده است.

    • ارجاعات

  • ثبت نشده است.

    • استناددهی

    APA: کپی

    الوندی، احسان، پدرام، مهرداد، سروش، احمدرضا، نوری نیر، بابک، و اکرمی، سیدمحمد. (1386). شناسایی کودک حامل جهش (Cys634Arg) در ژن RET عامل کارسینوم مدولاری تیروئید. مجله بیماریهای کودکان ایران، 17(2 (ویژه نامه پاییز))، 301-305. SID. https://sid.ir/paper/76184/fa

    Vancouver: کپی

    الوندی احسان، پدرام مهرداد، سروش احمدرضا، نوری نیر بابک، اکرمی سیدمحمد. شناسایی کودک حامل جهش (Cys634Arg) در ژن RET عامل کارسینوم مدولاری تیروئید. مجله بیماریهای کودکان ایران[Internet]. 1386؛17(2 (ویژه نامه پاییز)):301-305. Available from: https://sid.ir/paper/76184/fa

    IEEE: کپی

    احسان الوندی، مهرداد پدرام، احمدرضا سروش، بابک نوری نیر، و سیدمحمد اکرمی، “شناسایی کودک حامل جهش (Cys634Arg) در ژن RET عامل کارسینوم مدولاری تیروئید،” مجله بیماریهای کودکان ایران، vol. 17، no. 2 (ویژه نامه پاییز)، pp. 301–305، 1386، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/76184/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.

    • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.

    • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا