مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

مقاله مقاله نشریه

مشخصات مقاله

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

985
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

562
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

بررسی مولکولی فاکتور 13-A انعقادی در بیماران با کمبود ارثی فاکتور 13

صفحات

 صفحه شروع 298 | صفحه پایان 305

چکیده

 سابقه و هدف: فاکتور 13 انعقادی, آخرین آنزیم آبشار انعقادی است و ژن زیرواحد A روی کروموزم شش قرار گرفته است. کمبود ارثی فاکتور 13, در حدود 1.2000000 نفر جمعیت رخ می دهد. این تحقیق با هدف شناسایی جهش ها در ژن زیرواحد A بیماران و روش غربالگری مناسب ناقلین انجام گرفت.مواد و روش ها: در یک مطالعه کاربردی, پس از تکمیل فرم رضایت نامه, نمونه خون از 21 بیمار مبتلا به کمبود فاکتور 13 و خانواده آن ها گرفته شد. ابتدا هر اگزون از ژن تکثیر داده و سپس با روش الکتروفورز ژل حساس بررسی شد. چنانچه هر اگزون بر روی ژل دارای هترودوبلکس بود, جهت سکانس انتخاب می شد. پس از تعیین موتاسیون, غربالگری ناقلین هر خانواده با روش RFLP صورت گرفت.یافته ها: جهش های شناسایی شده شامل دوازده بیمار در اگزون 4 به علت جایگزینی T به جای C, یک بیمار دخول سه تایی G در اگزون 7, دو بیمار با جهش جایگزینی T به جای C در اگزون 9, سه بیمار جایگزینی G به جای A در اگزون 10 و سه بیمار به علت جایگزینی G به جای A در اگزون 15 بود.نتیجه گیری: نتایج تحقیق نشان داد که ناحیه مرکزی آنزیم نسبت به تغییرات بار الکتریکی و دنباله اسیدهای آمینه بسیار حساس می باشد, به همین علت جهش های موثر بر این ناحیه موجب تغییر شدید فعالیت آنزیم شده است. از طرفی حوزه های مرتبط با کلسیم این پروتئین, در ایجاد ساختار چهار زنجیره ای نیز به تغییرات نوع اسید آمینه به علت جهش در ژن بسیار حساس می باشند که می تواند در غربالگری ناقلین بسیار مفید باشد.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    تمدن، غلامحسین، کاظمی، احمد، رستگاری، قاسم، علا ، فریدون، و حجازی، شبنم. (1390). بررسی مولکولی فاکتور 13-A انعقادی در بیماران با کمبود ارثی فاکتور 13. پژوهشی خون، 8(4 (پیاپی 33))، 298-305. SID. https://sid.ir/paper/78528/fa

    Vancouver: کپی

    تمدن غلامحسین، کاظمی احمد، رستگاری قاسم، علا فریدون، حجازی شبنم. بررسی مولکولی فاکتور 13-A انعقادی در بیماران با کمبود ارثی فاکتور 13. پژوهشی خون[Internet]. 1390؛8(4 (پیاپی 33)):298-305. Available from: https://sid.ir/paper/78528/fa

    IEEE: کپی

    غلامحسین تمدن، احمد کاظمی، قاسم رستگاری، فریدون علا ، و شبنم حجازی، “بررسی مولکولی فاکتور 13-A انعقادی در بیماران با کمبود ارثی فاکتور 13،” پژوهشی خون، vol. 8، no. 4 (پیاپی 33)، pp. 298–305، 1390، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/78528/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button