Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

مقاله مقاله نشریه

مشخصات مقاله

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

885
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

564
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

شناسایی ریز حذف های 22q11.2 با روش PCR نیمه کمی چند گانه (SQMPCR)

صفحات

 صفحه شروع 71 | صفحه پایان 77

چکیده

 هدف: ناحیه 22q11.2 یک منطقه مستعد برای وقوع انواع بازآرایی ها است؛ به ویژه حذف هایی که منجر به وقوع انواع مختلفی از اختلالات ژنومی از جمله دی جرح و ولوکاردیوفاسیال می شوند. شاخص ترین ویژگی بیماران دارای این ریز حذف, نقایص قلبی مادرزادی از نوع کونوترانکال است. روش استاندارد برای تشخیص ریزحذف, روش (FISH) است. با این حال این روش دارای اشکالاتی از جمله گران بودن قیمت تمام شده و حساسیت کمتر این روش در شناسایی ریزحذف های غیر شایع و کوچکتر از معمول است.مواد و روش ها: گروه مورد مطالعه در این تحقیق شامل 10 فرد با علایم مشخصه نشانگان دی جرج و دارای ناهنجاری مادرزادی قلبی از نوع کونوترانکال بودند که با استفاده از روش FISH و کاوشگر TUPLE1 بررسی شده بوده اند. علاوه بر این سه فرد نرمال به عنوان کنترل منفی ریزحذف فوق در این تحقیق داخل شده اند. در این مطالعه با استفاده از نشانگرهای STS داخل و خارج منطقه مورد مطالعه, واکنش PCR نیمه کمی (SQMPCR) طراحی شد. نتایج با استفاده از نرم افزار TotalLab تجزیه و تحلیل شد.نتایج: 4 بیمار دوز ژنی کمتر از 60 درصد نشان دادند که تایید کننده وجود ریزحذف است. روش FISH تنها نشان دهنده یک بیمار مبتلا به ریزحذف بوده است.نتیجه گیری: روش SQMPCR راه اندازی شده در این تحقیق توانست در بیماران مبتلا به ناراحتی مادرزادی قلبی نوع کونوترانکال وجود ریزحذف را در 40 درصد بیماران مشخص کند. به عبارت دیگر در 3 بیمار مبتلا و بدون مشکل شناخته شده ژنتیکی با روش FISH, حذف تشخیص داده شده است. بررسی های قبلی هم نشان دهنده حساسیت بیشتر روش های مولکولی در تشخیص ریزحذف های ناحیه مورد نظر بوده است. این تحقیق نشان دهنده وجود ریزحذف های غیر شایع در جامعه مبتلایان ایرانی و توانایی روش فوق در شناسایی بعضی از موارد منفی با روش FISH است. اگر چه آزمایش ها و بررسی های بیشتری برای تعیین حساسیت این روش لازم است اما به نظر می رسد که این روش می تواند در تشخیص موارد ریزحذف بدون علت شناخته شده ژنتیکی در بررسی FISH ولی دارای فنوتیپ کامل نشانگان 22q11DS استفاده شود.

استنادها

  • ثبت نشده است.

    • ارجاعات

  • ثبت نشده است.

    • استناددهی

    APA: کپی

    پورانوری، سارا، نوروزی نیا، مهرداد، زینالو، علی اکبر، غفاری، سعیدرضا، هوشمند، سیدمسعود، و کاویانی، سعید. (1386). شناسایی ریز حذف های 22q11.2 با روش PCR نیمه کمی چند گانه (SQMPCR). پژوهش های آسیب شناسی زیستی (علوم پزشکی مدرس)، 10(2)، 71-77. SID. https://sid.ir/paper/80957/fa

    Vancouver: کپی

    پورانوری سارا، نوروزی نیا مهرداد، زینالو علی اکبر، غفاری سعیدرضا، هوشمند سیدمسعود، کاویانی سعید. شناسایی ریز حذف های 22q11.2 با روش PCR نیمه کمی چند گانه (SQMPCR). پژوهش های آسیب شناسی زیستی (علوم پزشکی مدرس)[Internet]. 1386؛10(2):71-77. Available from: https://sid.ir/paper/80957/fa

    IEEE: کپی

    سارا پورانوری، مهرداد نوروزی نیا، علی اکبر زینالو، سعیدرضا غفاری، سیدمسعود هوشمند، و سعید کاویانی، “شناسایی ریز حذف های 22q11.2 با روش PCR نیمه کمی چند گانه (SQMPCR)،” پژوهش های آسیب شناسی زیستی (علوم پزشکی مدرس)، vol. 10، no. 2، pp. 71–77، 1386، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/80957/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.

    • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.

    • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا