Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

مقاله مقاله نشریه

مشخصات مقاله

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

1,857
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

0
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

تعیین فراوانی حذف های ریزکروموزوم در ناحیه 22q11.2 در کودکان با نقص مادرزادی قلبی اختصاصی: یک مطالعه چند مرکزی در ایران

صفحات

 صفحه شروع 11 | صفحه پایان 17

چکیده

 زمینه و هدف: تعیین فراوانی حذف های ریز کروموزوم در ناحیه 22q11.2 در کودکان مبتلا به ناهنجاریهای قلبی مادرزادی در ناحیه خروجی بطنها با استفاده از تکنیک  Fluorescence in-(FISH) situ Hybridization و تخمین ارتباط بین سندروم دی جرج و نقص مادر زادی قلبی در ناحیه خروجی بطن ها (Conotruncal Abnormalities) بود.روش مطالعه: در این مطالعه مقطعی تعداد 180 بیمار (106 پسر-74 دختر) با نقص مادر زادی قلبی در ناحیه خروجی بطن ها که در طول سالهای 1386-1383 به بیمارستانهای وابسته به دانشگاههای علوم پزشکی تهران مراجعه نمودند و توسط متخصصین قلب اطفال مورد بررسی قرار گرفتند. کلیه بیماران پس از تشخیص قطعی بیماری قلبی با استفاده از تکنیک FISH از نظر حذف ریز کروموزوم در ناحیه 22q11.2 و از نظر اختلالات T cell مورد بررسی قرار گرفتند.یافته ها: در این مطالعه میانگین سنی بیماران مورد مطالعه 18 ماه (3 روزه – 16 ساله) بود. حذف های ریز کروموزوم در ناحیه 22q11.2 در 17 بیمار (5/9% کل بیماران مطالعه شده) مبتلا به نقص مادر زادی قلبی در ناحیه خروجی بطن ها (Conotruncal Abnormalities) یافت شد. از بین این بیماران 5 بیمار (4/29%) با تترالوژی فالوت, 4 بیمار (23%) باترانکوس آرتریوزوس, 5 بیمار (4/29%) با آترزی شریان ریوی همراه با نقص دیواره بین بطنی, 2 بیمار (8/11%) باکوارتاسیون آئورت و آئورت قطع شده و 1 مورد تنگی خالص شریان ریوی بودند. از بین این بیماران 5 بیمار دچار دیسمورفیسم سر و صورت (Craniofacial) و دو مورد از 17 بیمار دچار نقص خفیف ایمنی سلولی بودند.نتیجه گیری: مطالعه نقص حذف های ریز کروموزوم در ناحیه 22q11.2 به روش FISH در تمام بیماران با ضایعه مادرزادی قلبی به خصوص در نوع(Conotruncal Abnormalities)  با یا بدون اختلالات سندرومیک (دیسمورفیسم سر و صورت و تاخیر تکاملی) مرتبط توصیه می گردد تا از این طریق امکان مشاوره ژنتیکی مناسب و تخمین تکرار بروز و نهایتا تشخیص قبل از تولد در خانواده های مبتلا فراهم شود.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    زینالو، علی اکبر، کیانی، عبدالرزاق، اکبری اسبق، پروین، نوری دلویی، محمدرضا، قدمی یزدی، الهام، سبک بار، طیبه، آقامحمدی، اصغر، آل محمد، محمدغلام، رفیعیان، سیما، دستان، ژیلا، و غفاری، سعیدرضا. (1388). تعیین فراوانی حذف های ریزکروموزوم در ناحیه 22q11.2 در کودکان با نقص مادرزادی قلبی اختصاصی: یک مطالعه چند مرکزی در ایران. مجله بیماریهای کودکان ایران، 19(1)، 11-17. SID. https://sid.ir/paper/76235/fa

    Vancouver: کپی

    زینالو علی اکبر، کیانی عبدالرزاق، اکبری اسبق پروین، نوری دلویی محمدرضا، قدمی یزدی الهام، سبک بار طیبه، آقامحمدی اصغر، آل محمد محمدغلام، رفیعیان سیما، دستان ژیلا، غفاری سعیدرضا. تعیین فراوانی حذف های ریزکروموزوم در ناحیه 22q11.2 در کودکان با نقص مادرزادی قلبی اختصاصی: یک مطالعه چند مرکزی در ایران. مجله بیماریهای کودکان ایران[Internet]. 1388؛19(1):11-17. Available from: https://sid.ir/paper/76235/fa

    IEEE: کپی

    علی اکبر زینالو، عبدالرزاق کیانی، پروین اکبری اسبق، محمدرضا نوری دلویی، الهام قدمی یزدی، طیبه سبک بار، اصغر آقامحمدی، محمدغلام آل محمد، سیما رفیعیان، ژیلا دستان، و سعیدرضا غفاری، “تعیین فراوانی حذف های ریزکروموزوم در ناحیه 22q11.2 در کودکان با نقص مادرزادی قلبی اختصاصی: یک مطالعه چند مرکزی در ایران،” مجله بیماریهای کودکان ایران، vol. 19، no. 1، pp. 11–17، 1388، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/76235/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا