سابقه و هدف: بیماری گوشه نوعی بیماری اتوزومال مغلوب است که نتیجه موتاسیون در ژن bگلوکوسربروزیداز است. هدف در این مطالعه، سنجش سطح فعالیت آنزیم ACE در بیماران ایرانی گوشه تیپ 1 و همچنین بررسی پلی مورفیسم (I/D) در اینترون 16 ژن ACE به عنوان یک مارکر کمکی در تشخیص و پایش بیماری است.روش بررسی: نمونه گیری از 29 بیمار (میانگین سنی 10.4 سال) و 60 نفر از افراد سالم (میانگین سنی 31/7 سال) انجام شد. مراحل کار شامل استخراج DNA از خون تام، تعیین پلی مورفیسم (I/D) با روش PCR و سنجش فعالیت آنزیم ACE بود.یافته ها: میانگین میزان فعالیت ACE در بیماران 231.07U/Lو در افراد سالم 56.03U/L بود که در بیماران 4 برابر حد طبیعی افزایش یافته بود. نتیجه بررسی پلی مورفیسم I/D، شامل ID (48.3%) 14, DD (31%) 9, II (20.7%) 6بود که با بررسی آماری با استفاده از آزمون ANOVA بین ژنوتیپ DD و ژنوتیپ II و تاثیر آن در سطح فعالیت آنزیم اختلاف معنی داری مشاهده شد.نتیجه گیری: با توجه به نتایج به دست آمده، می توان از سنجش آنزیم ACE و پلی مورفیسم I/D به عنوان مارکر کمکی در مانیتورینگ بیماری و کنترل درمان استفاده کرد.