زمینه و هدف: بتا تالاسمی، شایع ترین ناهنجاری آتوزومی مغلوب می باشد و بیش از 200 نوع جهش مختلف در ژن بتاگلوبین شناخته شده که موجب عدم تولید (b0 تالاسمی) و یا کاهش تولید زنجیره بتاگلوبین (b+ تالاسمی) می گردد. از آنجایی که جمعیت ایران ترکیبی از گروه های نژادی مختلف می باشد، لذا تعیین شیوع و پراکندگی این جهش ها در نقاط مختلف کشور امری الزامی است. بنابراین، در این مطالعه طیف جهش های بتا تالاسمی در بیماران کرد استان کردستان و آذربایجان غربی مورد بررسی قرار گرفت.روش بررسی: DNA استخراج شده از 110 کروموزوم، مربوط به 55 فرد کرد مبتلا به بتا تالاسمی ماژور با استفاده از روش های PCR-ARMS و SSCP و تعیین توالی به منظور شناسایی جهش ها بررسی شدند.یافته ها: نتایج نشان داد که جهش IVS-II-1(G→A) با فراوانی 31% شایع ترین جهش در مطالعه ما بود و جهش FSC8/9(+G) با فراوانی 19% دومین جهش شایع بود. جهش های دیگر عبارت بودند از:
IVS-I-110(G→A), FSC8(-AA), IVS-I-5(G→C), FSC36/37(-T), FSC5(-CT)FSC44(-C), IVS-I-1(G→A), (IVS-I-128(T→G), +22UTR(G→A).
همه این جهش ها 79% جهش های این منطقه را شامل می شود و هنوز 21% از آنها ناشناخته باقی ماندند.نتیجه گیری: نتایج این مطالعه نشان داد که شباهت ها و تفاوت هایی بین این منطقه با مناطق دیگر ایران و کشورهای همسایه وجود دارد. بنابراین تعیین جهش های بتا تالاسمی این منطقه به طور مجزا، در برنامه های پیش از تولد می تواند مفید و ضروری باشد.