مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

1,885
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

1,774
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

کاربرد سیتوژنتیک مولکولی در بیماری های ریزحذفی: گزارش 41 مورد بررسی نشانگان های پرادر - ویلی و آنجلمن؛ بخش دوم از طرح بررسی بیماری های ریزحذفی

صفحات

 صفحه شروع 1978 | صفحه پایان 1983

چکیده

 بیماری های ریزحذفی گروهی از بیماری های ارثی هستند که در نتیجه حذف قطعه کوچکی از کروموزوم بروز می کنند. این بیماری ها به صورت صفت غالب به نسل بعد انتقال می یابند و علی رغم حذف قطعه ریز, علایم بالینی و عوارض شدیدی ایجاد می کنند. این بیماری ها معمولا با آزمایش های سیتوژنتیک معمول, و حتی روش های نواری, در بیشتر موارد قابل تشخیص نیستند و در مواردی که چنین تشخیص هایی مطرح می شوند, لازم است تشخیص را با روش دقیق تری تایید کرد. ما به منظور رفع این اشکال در ایران, امکان بررسی سیتوژنتیک مولکولی را فراهم کرده ایم. در این مقاله گزارشی از بررسی های انجام شده توسط هیبریدیزاسیون فلوئورسنت در جا (FISH) برای تایید یا رد دو نشانگان پرادر - ویلی و آنجلمن در افراد مشکوک به این دو نشانگان گزارش می شود. 39 مورد خون محیطی (1 تا 24 سال) و دو مورد مایع آمنیوتیک برای ارزیابی این نشانگان ها با روش FISH به این مرکز ارسال شده بود که 19 مورد آن مشکوک به نشانگان آنجلمن و 15 مورد مشکوک به نشانگان پرادر - ویلی بودند. هم چنین, 5 مورد خون محیطی کودکان (1 تا 5 سال) و دو مورد مایع آمنیوتیک نیز برای تعیین وضعیت ناحیه بحرانی کروموزوم 15 ارسال شده بود. یک نمونه خون مشکوک به نشانگان آنجلمن, به علت عدم هماهنگی با مرکز, رشد نکرد. پس از بررسی, 7 مورد نشانگان آنجلمن (از 18 مورد, %38.8), سه مورد نشانگان پرادر - ویلی (از 15 مورد, 20.0%) و دو مورد اشکال در ناحیه بحرانی کروموزوم 15 (از 7 مورد, %28.6), و در مجموع, 12 مورد از 40 مورد ارسالی (%30.0), اشکال در ناحیه بحرانی کروموزوم 15 را نشان دادند و تشخیص بالینی در این موارد تایید شد.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    کریمی نژاد، محمدحسن، کریمی نژاد، رکسانا، مشتاق، آزاده، میرآفتابی، نرگس، زندی، فرانک، ثابت، نیلوفر، و رفقی، هدیه. (1389). کاربرد سیتوژنتیک مولکولی در بیماری های ریزحذفی: گزارش 41 مورد بررسی نشانگان های پرادر - ویلی و آنجلمن؛ بخش دوم از طرح بررسی بیماری های ریزحذفی. ژنتیک در هزاره سوم (GENETICS IN THE 3RD MILLENNIUM)، 8(1)، 1978-1983. SID. https://sid.ir/paper/117211/fa

    Vancouver: کپی

    کریمی نژاد محمدحسن، کریمی نژاد رکسانا، مشتاق آزاده، میرآفتابی نرگس، زندی فرانک، ثابت نیلوفر، رفقی هدیه. کاربرد سیتوژنتیک مولکولی در بیماری های ریزحذفی: گزارش 41 مورد بررسی نشانگان های پرادر - ویلی و آنجلمن؛ بخش دوم از طرح بررسی بیماری های ریزحذفی. ژنتیک در هزاره سوم (GENETICS IN THE 3RD MILLENNIUM)[Internet]. 1389؛8(1):1978-1983. Available from: https://sid.ir/paper/117211/fa

    IEEE: کپی

    محمدحسن کریمی نژاد، رکسانا کریمی نژاد، آزاده مشتاق، نرگس میرآفتابی، فرانک زندی، نیلوفر ثابت، و هدیه رفقی، “کاربرد سیتوژنتیک مولکولی در بیماری های ریزحذفی: گزارش 41 مورد بررسی نشانگان های پرادر - ویلی و آنجلمن؛ بخش دوم از طرح بررسی بیماری های ریزحذفی،” ژنتیک در هزاره سوم (GENETICS IN THE 3RD MILLENNIUM)، vol. 8، no. 1، pp. 1978–1983، 1389، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/117211/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button